43例SMA患儿基因型与临床表型关系分析  

作　　者：畅荣妮 谭建强 钟青燕 王秋华 袁德健 

机构地区：[1]柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西柳州545000

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第10期0057-0061,共5页

基　　金：广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹课题(Z20170524)。

摘　　要：分析43例SMA患儿基因型与临床表型关系。方法 采用多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)对患者SMN1基因进行检测,了解患者SMN2拷贝数。结果 43例SMA患者中,I型患者以2个SMN2拷贝数为主,II型患者以3~4个SMN2拷贝数为主,III型患者义3个SMN2拷贝数为主。I型患者的首发症状以肌张力低为主,II型患者首发症状以运动发育落后为主,其次是肌肉无力和肌张力低,III型患者首发症状分别是肌肉无力、运动发育落后和步态异常。结论 基因检测有助于了解患者临床症状的轻重程度,SMN2拷贝数可作为判断患者预后的一个指标 。开展SMA筛查,通过各种手段降低发病率,预防SMA患儿的出生仍是最有效的措施。

关 键 词：SMN1基因 MLPA SMN2拷贝数 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]