2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测  

作　　者：马盼盼 刘芙蓉[1] 张庆华[1] 张钏[1] 郝胜菊[1] 陈雪[1] 王真[1] 孙庆梅[2] 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院医学遗传中心/甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,兰州730050 [2]甘肃省妇幼保健院医学遗传中心/甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心产前诊断中心,兰州730050

出　　处：《中国临床神经外科杂志》2022年第7期591-592,共2页Chinese Journal of Clinical Neurosurgery

基　　金：兰州市科技计划项目(2021-1-182);甘肃省科技计划(21JR7RA680)。

摘　　要：目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检测到基因突变,1例为33岁孕6周女性,NF1基因整体杂合缺失,其丈夫和胎儿未检测到相同的基因突变;1例3岁男孩,为移码突变,基因型为c.6408delA,为新发突变。结论 我们进行高通量测序检测NF1基因变异,发现1个新发突变位点,扩充了NF1基因的致病性突变位点。另外,对胎儿进行NF1基因检测,可能是避免NF1患儿出生的一个措施。

关 键 词：型神经纤维瘤病 NF1基因 高通量测序 基因突变 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤] Q754[医药卫生—临床医学]