产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发t(11;12)(q14;q24)一例  

作　　者：陈爽[1] 李琳琳[1] 李德军[1] 王轩 刘睿智[1] 张红国[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1415-1416,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省发改委产业创新项目 (2017C025)。

摘　　要：孕妇28岁,身体健康,有头孢类药物过敏史。G2P1,现有一子,表型正常。自述本次妊娠孕早期孕酮低保胎治疗。孕早期超声检查发现胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)5.6 mm(正常参考值1.57 mm)。未行血清学唐氏筛查,未见感染或贫血等导致不良妊娠结局的风险。孕17+周胎儿超声检查结果提示:宫内妊娠,单活胎,BPD:3.6 cm,HC:13.8 cm,AC:11.5 cm,FL:2.3 cm,HL:2.3 cm;颅骨环完整,脑中线居中,两侧丘脑可见,小脑可见;脊柱、四肢可见;双肺可见,腹壁完整,胃、双肾、膀胱可见,单脐动脉;胎盘附着于子宫前壁,0级,厚1.8 cm;羊水最大液深3.4 cm。

关 键 词：头孢类药物 宫内妊娠 子宫前壁 唐氏筛查 不良妊娠结局 保胎治疗 脑中线 单脐动脉 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]