母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例  

作　　者：贾春澍[1] 王轩 李琳琳[1] 李德军[1] 陈爽[1] 刘睿智[1] 张红国[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第8期822-822,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。

摘　　要：先证者,女,31岁,孕2产0,自然流产1次。本次妊娠孕12周因超声检查胎儿鼻骨未显示、左前臂桡骨缺如行人工流产术。经知情同意,对流产组织进行高通量测序检测,结果显示染色体18q11.2-23区存在56.32 Mb重复,18p11.32-p11.31区存在3.75 Mb缺失(图1)。抽取夫妻双方外周血样,常规进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析6个,先证者核型为46,XX,inv(18)(p11.3q11.2)(图2),男方核型未见异常。先证者表型正常,全身查体及妇科检查无异常发现,否认既往病史,无不良嗜好。否认家族遗传病史、母亲不良孕产史以及近亲婚配。

关 键 词：淋巴细胞培养 先证者 家族遗传病史 既往病史 不良嗜好 左前臂 近亲婚配 超声检查 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]