复杂易位t(2;4;10)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例  

作　　者：陈爽[1] 王轩 李德军[1] 李琳琳[1] 刘睿智[1] 张红国[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第7期802-802,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。

摘　　要：31岁,表型正常。G5P1,自然流产1次,人工流产1次,曾孕一胎儿因眼睛和鼻骨发育异常引产。生育过一女,先天性心脏病死亡。本次妊娠早孕期超声检查显示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT值=2.08 mm,正常参考值1.57 mm)。孕妇曾行外周血染色体核型检查,结果为46,XX,t(2;4;10)(q37;q31;q22)(图1),丈夫染色体核型为46,XY。

关 键 词：外周血染色体 先天性心脏病 人工流产 正常参考值 自然流产 染色体核型 复杂易位 胎儿 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]