染色体平衡易位一家系三例  

作　　者：李琳琳[1] 王轩 李德军[1] 陈爽[1] 刘睿智[1] 张红国[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心•产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期882-882,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。

摘　　要：先证者女,22岁,因婚后2年不孕就诊。月经规律,表型和智力未见异常,夫妻及父母均非近亲结婚,否认有遗传病家族史。生殖激素检查及妇科超声检查未发现异常。细胞遗传学检查:经知情同意,抽取患者外周血进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带,计数20个中期分裂相,分析6个核型。先证者核型为46,XX,t(2;11)(p21;q21),见图1。先证者丈夫表型、染色体核型均正常。

关 键 词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 淋巴细胞培养 先证者 月经规律 染色体制片 妇科超声检查 知情同意 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]