易位型18号染色体短臂缺失患儿一例  

作　　者：陈璐 金一帮 施建有 蔡晓晓 刘伟 童郁 

机构地区：[1]浙江省温州市人民医院检验科,325000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第5期637-637,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女，3周岁，因发育迟缓来我院就诊。智力低下，至今不会讲话，仅能无意偶发爸、妈等单音。患儿系第2胎，有一哥哥，表型正常。父母非近亲结婚，无特殊家族遗传病史。其母孕期无特殊患病史及不良用药史。查体：身高80cm，体重13．5kg。圆脸，上睑下垂，斜视，眼间距宽，鼻梁低，肌张力低。

关 键 词：染色体短臂缺失 患儿 易位型 家族遗传病史 发育迟缓 智力低下 近亲结婚 上睑下垂 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]