Rob易位型21三体综合征合并败血症死亡报告1例  

作　　者：杨爱平[1] 张易进 孔江英 瞿斐 

机构地区：[1]浙江萧山医院,浙江杭州311202

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2016年第11期132-132,共1页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

基　　金：杭州市医疗卫生科研项目：20150633B61

摘　　要：患儿女,10分钟,因“早产后气急、呻吟5分钟”入院.系第4胎第2产,胎龄36周剖宫产儿（胎盘早剥）,Apgar评分8-8-8分/1-5-10分钟.出生体重1850克.生后气急、呻吟、面色青紫,入院查体：T36.0℃P145次/分R70次/分,反应尚可、前囟平、未成熟貌、面容特殊、颈短、可见颈蹼,未见鼻梁低平、眼距宽、眼裂小,呼吸促,肤色发绀,呻吟明显,三凹征明显.两肺呼吸音低,未闻及罗音.心律齐,心音中等,未闻及杂音.腹胀明显,肝脏肋下可及4.0cm,质地偏硬,脾肋下5.0cm,未及包块,肌张力偏低,生理反射引出欠佳.全身皮肤发花,末梢欠温.实验室检查：查血常规WBC：121.3×109/L、N：60.6%、L：37.2%、HB：95g/L、PLT：150G/L、RBC：2.15×1012/L、CRP：7.75mg/L、血型B型,PCT：1.49μg/l,CD64index：13.5;血气分析PH：7.173、PCO2：46.6mmHg、PO2：52.9mmHg、SO2：83.1%、BE：-10.9mmol/L,电解质K：2.9mmol/L、乳酸：5.8mmol/L;肝功能总蛋：28.73g/L,球蛋：8.39g/L、TBIL：52.53μmol/L、DBIL：9.04μmol/L、ALT：68.6U/L、AST：79.1U/L、GGTP：169.5U/L;心肌酶谱：CK-MB：36.5U/L;肾功能BUN：4.197mmol/L;RPR（-）,HBsAg（-）.血免疫球蛋白：IgA：〈0.0667g/L、IgG：2.31g/L、IgM：0.12g/L,IgE：0.1IU/ml.血CMV、TOXO、Rubella-IgM阴性;凝血功能：凝血酶原时间47.7秒、凝血酶原时间标化值3.93秒、部分凝血活酶时间118.5秒、凝血酶时间37.8秒、D-二聚体3.69ug/L.淋巴细胞五项：总B淋巴细胞20.5%、抑制/细胞毒T细胞CD8%、8.9%、辅助T细胞CD4%：45.8%、NK细胞21.7%;大便常规正常,隐血＋＋,患儿24h尿量11ml;咽拭子MP、CP、CT、UU-DNA阴性.痰培养2天无菌生长、血培养5天无菌生长.骨髓细胞学检查示1、原始细胞增多（包括原幼淋巴细胞,占7.5%）,2、单核细胞（部分为转化形态）增多伴空泡变性和偶见巨噬细胞,疑似感染.染色体检查：46,XX,rob（14：21）,＋21.家属放弃治疗出院,72小时后死于重症感染性休克,死前

关 键 词：21三体综合征 败血症 死亡报告 重症感染性休克 易位型 原幼淋巴细胞 部分凝血活酶时间 凝血酶原时间 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]