临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析  

作　　者：车峰远[1,2] 李琳[1] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院遗传研究所,276003 [2]山东省临沂市人民医院神经内科,276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第3期424-427,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）

摘　　要：目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中，共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者，罗伯逊易位携带者中der（13；14）和der（14；21）所占比例分别为50．00％和17．24％；易位型21三体患者只有der（14；21）和der（21；21）两种核型，分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37），与正常人群差异极为显著（P〈0．05）；易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8），与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育，4例未到生育年龄，其余42例平均流产率为92．86％（39／42），平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42），非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％，平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一，不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。

关 键 词：罗伯逊易位 携带者 易位型21三体 遗传咨询 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] R596[医药卫生—基础医学]