陈争

作品数：52被引量：242H指数：7
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供职机构：中山大学更多>>
发文主题：染色体产前诊断染色体异常胎儿荧光原位杂交更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《新医学》《中国神经精神疾病杂志》《医学综述》《临床神经病学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目卫生部科学研究基金更多>>
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罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析
《中山大学学报（医学科学版）》2023年第5期830-834,共5页叶燕绸 陈武斌 黄秀静 黄容 郝颖 方群 陈争 郝秀兰 
国家自然科学基金(30971601)。
【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易...
关键词：易位型18-三体 产前诊断 G-显带核型 平衡易位 溯源分析 
染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究被引量：1
《热带医学杂志》2018年第5期574-577,602,共5页林欣怡 宋新明 李颖 曾艳红 陈争 
目的应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因。方法选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系。结果染色体易位...
关键词：智力障碍 核型分析 基因芯片 生物信息学分析 
智力障碍患者POGZ基因突变分析
《中山大学学报（医学科学版）》2017年第6期827-832,共6页李颖 林欣怡 刘传勇 蒋嵩山 宋新明 陈争 
国家自然科学基金(30971601)
【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库中数据进行比对,查找突变...
关键词：POGZ 智力障碍 新突变 
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究被引量：7
《中山大学学报（医学科学版）》2015年第2期209-214,共6页师蕊婷 周建文 邓素雯 蒋嵩山 何姝婧 宋新明 陈争 
广东省科技计划项目(2010B031600039)
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后...
关键词：全基因外显子组测序 远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因 
染色体异常，胎儿“留”还是“流”
《家庭药师》2014年第9期20-21,共2页吴葭葭 陈争 
孕前检查、产前检查……查出了染色体异常，无论是患者还是临床医生，都会如临大敌。怎样科学地看待“染色体异常”．这是个很少人能掌握的技能．即使是工作在临床一线的妇产科医生，也不会说“染色体的问题我全懂”。
关键词：染色体异常 胎儿 临床医生 妇产科医生 孕前检查 产前检查 
胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究被引量：3
《中华围产医学杂志》2014年第7期461-467,共7页林少宾 史珊珊 谢英俊 陈争 陈宝江 吴坚柱 方群 
目的：探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY）等3种技术平台的联合应用，对2010...
关键词：染色体畸变 产前诊断 遗传标记 染色体显带 原位杂交 荧光 光谱核型分析 
潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期46-48,共3页黄阳玉 陈瑾 陈争 
广东省科技计划项目编号:2010B031600039
目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞...
关键词：遗传咨询 染色体 核型异常 
运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2014年第1期111-115,共5页何姝婧 曾艳红 宋新明 师蕊婷 陈争 
国家自然科学基金(30971601);广东省自然科学基金(9151008901000089);广东省科技计划项目(2010B031600039)
【目的】对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带...
关键词：三色FISH BAC克隆探针 自然流产 染色体倒位 
一例严重少弱精症患者的遗传学研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期65-68,共4页林少宾 谢英俊 吴坚柱 方群 陈争 陈宝江 
目的对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断。方法应用染色体显带及荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization, FISH）检测，分析患者染色体畸变的来源及结构特征，并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子（azoospermia fac...
关键词：假双着丝粒染色体 荧光原位杂交 多重聚合酶链反应 Y染色体微缺失 无精子因子 
一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期654-658,共5页林少宾 孙宏钰 宋新明 陈路明 杜敏联 陈争 
国家自然科学基金（30971601）;广东省科技计划项目（20108031600039）;广东省自然科学基金（9151008901000089）
目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome，X-linked，ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点，应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析，...
关键词：a地中海贫血 X连锁智力低下 ATRX基因 基因突变 
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