谢英俊

作品数：47被引量：259H指数：8
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：产前诊断胎儿染色体异常核型分析染色体更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《当代医药论丛》《中华检验医学杂志》《实用妇产科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省卫生厅资助课题广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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神经系统遗传疾病脑类器官模型构建的优势与挑战
《中华神经科杂志》2024年第9期1030-1036,共7页黄丝琪 杨影虹 孙筱放 谢英俊 
广东省科学技术厅协同创新与平台环境建设-国际科技合作项目专题(2020A0505100062);广东省自然科学基金(2024A1515012233);广州市科学技术厅市校(院)联合资助项目(2023A03J0386)。
脑类器官是由人类胚胎干细胞或人类诱导多能干细胞产生的自组织3D聚集体,其细胞类型和结构类似于胚胎人脑,是一个研究神经遗传疾病的良好体外模型,已在神经遗传疾病研究中较为广泛应用。文中将探讨脑类器官在神经系统遗传疾病模型构建...
关键词：脑类器官 神经遗传疾病 诱导多能干细胞 疾病模型 
单基因神经遗传病的研究进展
《现代医学》2023年第11期1650-1654,共5页朱明明 王博晔 蔡祥胜 杨翌 孙筱放 谢英俊 
广东省科学技术厅,协同创新与平台环境建设-国际科技合作项目专题(2020A0505100062);广州市科学技术局,市校(院)联合资助项目(2023A03J0386);广州医科大学,2022年一流专业建设项目-大学生科研创新能力提升项目(02-408-2203-2059)。
单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效...
关键词：单基因神经遗传病 研究热点 治疗 综述 
着色性干皮病研究进展
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期876-880,共5页胡诗琪 洪培铭 蔡祥胜 杨翌 谢英俊 
广东省科学技术厅协同创新与平台环境建设-国际科技合作项目专题(2020A0505100062)。
着色性干皮病(XP)是一种发病率极低的罕见病,与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线(UV)损伤是通过核苷酸切除修复(NER)的方式以预防皮肤癌,而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复,使患者的皮肤癌更易发生。该病有...
关键词：着色性干皮病 XPC基因 基因治疗 
保存液类型及56℃灭活前处理对呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响
《当代医药论丛》2022年第8期143-146,共4页林艳艳 邢子伟 伦雪恩 刘梓航 谢英俊 谭翰清 
目的:探讨保存液类型及56℃灭活前处理30~60 min对经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响。方法:将灭活的呼吸道病毒作为质控品,分别以非灭活型病毒保存液和含胍盐的灭活型病毒保存液为基质,制备成两种不同保存液类型的中、低...
关键词：非灭活型病毒保存液 胍盐灭活型病毒保存液 呼吸道病毒 灭活前处理 荧光PCR 磁珠法 核酸提取 
诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展被引量：2
《实用医学杂志》2019年第11期1857-1860,共4页卢电 谢英俊 孙筱放 
广东省科技项目基金资助项目(编号:2016B030229008);广东省自然科学基金资助项目(编号:2014A030312012)
干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重...
关键词：干细胞 重编程 进展 
HKαα合并东南亚型缺失地中海贫血的基因型与血液学分析被引量：20
《中华医学杂志》2018年第2期117-121,共5页钟良英 汪芳 陈培松 谢英俊 谭俊宇 刘敏 黄彬 林文彬 
目的分析同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080...
关键词：Α地中海贫血 等位基因 突变 基因型 血液学 
广东地区汉族产前人群δ地贫基因的突变谱与血液学分析被引量：6
《中华医学杂志》2017年第20期1580-1583,共4页钟良英 谢英俊 陈培松 冯一苇 刘敏 黄彬 何小洪 淦鑫 
目的研究中国广东地区汉族产前人群中δ地贫球蛋白基因（HBD）的突变类型以及各类型突变频率，并统计分析各类型突变的血液学变化，以丰富人群8．地贫基因突变图谱。方法收集2012年1月至2015年5月在我院进行产前地中海贫血筛查的样本758...
关键词：δ-地中海贫血 球蛋白类 基因 突变 产前诊断 
用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期678-681,共4页吴坚柱 何志明 张志强 陈宝江 谢英俊 林少宾 
目的对一例颈部透明层（nuchal translucency，NT）和颈部皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymo...
关键词：新发突变 衍生染色体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片 
生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期578-580,共3页吴坚柱 林少宾 张志强 陈宝江 谢英俊 
目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并...
关键词：胎儿生长受限 单核苷酸多态微阵列芯片分析 染色体异常 
中孕期胎儿颈后皮肤皱褶增厚对于染色体异常的预测价值被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期422-423,共2页吴坚柱 吴丽红 周祎 陈宝江 谢英俊 陈筠虹 
目的探讨中孕期胎儿颈后皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚对于染色体异常的预测价值。方法对193位中孕期超声检查发现胎儿NF增厚的孕妇进行羊水或脐血核型分析，比较单纯性NF增厚的胎儿与NF增厚合并其他超声异常的胎儿的染色体异常检出...
关键词：中孕期 颈后皮肤皱褶增厚 染色体异常 
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