生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析  

作　　者：吴坚柱[1] 林少宾[1] 张志强[1] 陈宝江[1] 谢英俊[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,广州510080

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第4期578-580,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组，分别分析SNP—Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP—Array检出异常，检出率为25．0％（8／32）。单纯性FGR组检出1例Xp22．33p22．31存在9．09Mb缺失，1例4q34．3q35．1存在5．57Mb重复和4q35．iq35．2存在4．72Mb重复，异常检出率为14．3％（2／14）。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11．2存在1．54Mb重复，1例17p13．3p13．2存在6．60Mb缺失，1例母源性2号单亲二倍体，1例4p16．3p16．1存在9．50Mb缺失，1例13三体和1例20q11．21存在632kb重复，异常检出率为33．3％（6／18）。结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一，对FGR胎儿行SNP—Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。

关 键 词：胎儿生长受限 单核苷酸多态微阵列芯片分析 染色体异常 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]