单基因神经遗传病的研究进展  

作　　者：朱明明 王博晔 蔡祥胜 杨翌[1] 孙筱放[1] 谢英俊[1] 

机构地区：[1]妇产科/广州医科大学附属第三医院妇产科实验部科研平台/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省妇产疾病临床医学研究中心/粤港澳母胎医学高校联合实验室/广州医科大学附属第三医院,广东广州510150 [2]广州市第十一人民医院/广州市干部健康管理中心检验科,广东广州510530

出　　处：《现代医学》2023年第11期1650-1654,共5页Modern Medical Journal

基　　金：广东省科学技术厅,协同创新与平台环境建设-国际科技合作项目专题(2020A0505100062);广州市科学技术局,市校(院)联合资助项目(2023A03J0386);广州医科大学,2022年一流专业建设项目-大学生科研创新能力提升项目(02-408-2203-2059)。

摘　　要：单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效的。随着科学技术的发展,对于单基因神经遗传病的研究也在不断发展。本文就MNDs的现有研究热点、研究瓶颈以及新技术如何克服神经遗传性疾病复杂性及它们自身的挑战作一综述。

关 键 词：单基因神经遗传病 研究热点 治疗 综述 

分 类 号：R751.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]