师蕊婷

作品数：3被引量：9H指数：2
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供职机构：中山大学中山医学院医学遗传教研室更多>>
发文主题：遗传性病家系外显子全基因运动神经元病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中山大学学报（医学科学版）》《解剖学研究》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究被引量：7
《中山大学学报（医学科学版）》2015年第2期209-214,共6页师蕊婷 周建文 邓素雯 蒋嵩山 何姝婧 宋新明 陈争 
广东省科技计划项目(2010B031600039)
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后...
关键词：全基因外显子组测序 远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因 
运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2014年第1期111-115,共5页何姝婧 曾艳红 宋新明 师蕊婷 陈争 
国家自然科学基金(30971601);广东省自然科学基金(9151008901000089);广东省科技计划项目(2010B031600039)
【目的】对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带...
关键词：三色FISH BAC克隆探针 自然流产 染色体倒位 
t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位
《解剖学研究》2013年第2期104-108,111,共6页顾恒 黄阳玉 宋新明 师蕊婷 陈争 
国家自然科学基金(30971601);广东省自然科学基金(9151008901000089);广东省科技计划项目(2010B031600039)
目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学...
关键词：智力低下 孤独症 染色体断裂点分子作图 荧光原位杂交 长片段PCR 
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