18号染色体短臂缺失合并1型糖尿病1例  

Chromosome 18p deletion syndrome with type 1 diabetes mellitus:a case report

作　　者：蔡芸莹[1] 贺军栋 虞艳芳[1] 苏恒[1] Cai Yunying;He Jundong;Yu Yanfang;Su Heng(Department of Endocrinology and Metabolism,the First People′s Hospital of Yunnan Province,Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology,Kunming 650032,China;Medical School,Kunming University of Science and Technology,Department of Endocrinology,the First People′s Hospital of Yunnan Province,Kunming 650500,China)

机构地区：[1]云南省第一人民医院,昆明理工大学附属医院内分泌代谢科,昆明650032 [2]昆明理工大学医学院,云南省第一人民医院内分泌代谢科,昆明650500

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第8期908-911,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金(82360158);云南省万人计划“名医”专项(YNWR-MY-2019-020);云南省卫生和计划生育委员会医学领军人才培养项目(L-201624);三诺糖尿病公益基金会2022甜蜜医生培育项目(2022SD02)。

摘　　要：报道1例以1型糖尿病(T1DM)就诊的18号染色体短臂缺失患儿的诊疗经过。患者为14岁男童,以“多尿、多饮、乏力3个月”入院,入院后完善胰岛功能检查,排除单基因糖尿病,诊断为T1DM,予胰岛素强化降糖治疗。由于患者存在生长及智力发育异常,完善遗传学检测后发现18号染色体短臂存在14.05 Mb缺失。18号染色体短臂缺失合并T1DM在国内外均罕见,机制可能与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体2型(PTPN2)基因缺失导致的自身免疫异常有关。儿童糖尿病合并身材矮小及智力障碍时需考虑18号染色体短臂缺失综合征的可能性。

关 键 词：糖尿病 矮身材 智力障碍 18号染色体短臂缺失综合征 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]