18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征  

作　　者：张永玲 王丽娟 方卉 黎福成 郭辉 景象一 高慧 马迪 袁鹏辉 金鑫荣 李茹 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东广州510623 [2]深圳市人民医院,广东深圳518020 [3]杭州迪安医学检验中心,浙江杭州310030

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第1期17-21,共5页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕见,目前该染色体无已知印记疾病。本综述根据既往文献报道,对18-三体、嵌合18-三体及18单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结,以对18号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

关 键 词：18号染色体 三体 嵌合 单亲二体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]