复杂平衡易位并9号臂间倒位一例  

作　　者：鲁宁[1] 王艳华[1] 武锦琳 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第6期661-661,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。

摘　　要：患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),签署外周血淋巴细胞染色体分析知情同意书后采集患者外周血进行淋巴细胞培养,收获染色体,G显带核型分析,计数30个中期分裂相,分析5个完整的染色体核型。患者核型为:46,XX,t(4;11;18)(q31.1;q24;p11.2),inv(9)(p11q13)(图1)。患者丈夫核型未见异常,父母体健,无兄弟姐妹。

关 键 词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 伦理委员会 臂间倒位 放射线接触史 胚胎停育 知情同意书 近亲婚配 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]