9号染色体

作品数:206被引量:707H指数:17
导出分析报告
相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:黄路生李英碧侯一平肖晓素刘睿智更多>>
相关机构:中南大学江西农业大学北京大学第三医院北京大学深圳医院更多>>
相关期刊:更多>>
相关基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
-

检索结果分析

结果分析中...
条 记 录,以下是1-10
视图:
排序:
无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析
《检验医学与临床》2024年第22期3380-3387,共8页李珊珊 张萌 吕巍 陈玉娇 曹博 王一鹏 闫有圣 
国家重点研发计划(2023YFC2705605);首都临床特色诊疗技术研究及转化应用项目(Z221100007422012)。
目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其...
关键词:无创产前检测 9号染色体 产前诊断 染色体核型分析 染色体基因组拷贝数变异 遗传学分析 
产前诊断9号染色体三体嵌合体病例的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1853-1857,共5页董文婿 吴勤娟 黄晓民 曾笑梅 杨菁 富显果 陆娇娇 郑娴 曹罗元 
宁德师范学院出生缺陷和遗传病的实验诊断技术创新团队(2021T10)。
目的探讨胎儿9号染色体三体嵌合体病例的遗传学诊断方法。方法通过羊水细胞SNP-array、CNV-seq技术、羊水细胞间期FISH对9号染色体三体嵌合比例及遗传病因检测。结果羊水细胞核型分析为:47,X?,+9[64]/46,X?[36],SNP-array分析显示胎儿约...
关键词:9号染色体三体 细胞遗传学 嵌合体 产前诊断 
胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1682-1684,共3页朱琳 林延润 杨发达 梁丽笙 
报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术,羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带,遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析(CMA),并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可...
关键词:产前诊断 次缢痕 异态性 染色体核型分析 
反义寡核苷酸技术治疗肌萎缩侧索硬化研究进展
《中国神经精神疾病杂志》2023年第5期291-295,共5页何中慧 张莹 姜宏佺 
国家自然科学基金青年科学基金(编号:81601102);黑龙江省自然科学基金优秀青年项目(编号:YQ2020H013);黑龙江省博士后启动基金(编号:LBH-Q19128);中国初级卫生保健基金会(编号:2022HX034)。
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)尚无有效的治疗方法,目前已经发现多个致病基因以及修饰基因可导致ALS。反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是可以调节目的mRNA的分子工具,可以针对ALS的突变基因进行治...
关键词:肌萎缩侧索硬化 反义寡核苷酸 基因治疗 鞘内注射 超氧化物歧化酶1 9号染色体开放阅读框72 反式激活反应-DNA-结合蛋白 肉瘤融合基因 
邯郸地区人9号染色体臂间倒位与生殖异常的研究分析被引量:1
《标记免疫分析与临床》2023年第2期324-326,331,共4页郭丽丽 梁淳 郭胜利 平慧 李守霞 郭红霞 宋亚娟 鲁静 
邯郸市科技项目(编号:21422083113)。
目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正...
关键词:9号染色体臂间倒位 遗传咨询 核型分析 
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页孙倩 夏玉林 魏星 
患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)...
关键词:放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 
男性9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系分析
《检验医学与临床》2022年第16期2169-2172,共4页王芬芬 赵丽娟 刘雯 史露露 解磊 杨斯桀 李嘉冬 王鑫 高选 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS107)。
目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系。方法选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)男性患者作为病例组,选取同期就诊的201例染色体核型正常的男性作为对照组。通过计算机辅...
关键词:9号染色体 臂间倒位 精液质量 精子存活率 
男性9号染色体倒位对辅助生殖结局影响的研究被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2022年第6期984-988,共5页徐安莉 朱莉 张若鹏 
国家自然科学基金项目(81860271)。
目的 探究男性9号染色体倒位是否会对辅助生殖结局产生影响。方法 以2010年至2020年于我科就诊并行体外受精-胚胎移植或卵母细胞内单精子注射治疗的夫妇为研究对象,以其中男方存在9号染色体倒位者为实验组,以染色体均正常的夫妇为对照...
关键词:9号染色体倒位 辅助生殖 精液质量 
不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型被引量:3
《广西医学》2022年第10期1095-1097,1107,共4页陈美佳 吕福通 黄霈 赵绮 
广西自然科学基金(2014GXNSFBA118199)。
目的分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型。方法对8030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型。结果8030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性...
关键词:染色体异态性 染色体倒位 不孕不育 不良妊娠结局 
BCR-ABL1p210阳性伴inv(9)的急性T淋巴细胞白血病1例并文献复习
《中国临床研究》2022年第4期539-542,共4页邓仕姚 李晓明 钱怡 
目的总结1例BCR-ABL1p210阳性伴9号染色体臂间倒位[inv(9)]的急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床及细胞遗传学特征。方法对2020年3月收治的1例成人T-ALL患者进行染色体核型分析,流式细胞学检测免疫表型,进行融合基因RT-PCR扩增。结果患...
关键词:T淋巴细胞 白血病 核型分析 9号染色体臂间倒位 BCR-ABL1p210 融合基因 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部