47，XY，＋dcr（13）t（13；15）（q12q24）mat一例  

作　　者：张静敏[1] 胡琴[1] 曹英[1] 陶炯[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所,200092

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第6期724-724,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm，前囟1．5cm×1．5cm，面容特殊，三角脸，眼距宽，外侧眼角下斜，内眦赘皮，枕突，下颌小，腭弓高，人中长，双耳不对称，心前区Ⅱ级杂音，腹软，四肢肌张力正常，双手指细长，双足趾畸形。

关 键 词：先天性心脏病 体重增长 喂养困难 足月顺产 出生体重 母亲孕期 内眦赘皮 足畸形 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]