蒋雯婷

作品数：11被引量：69H指数：5
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：智力低下携带者荧光定量PCR细胞和分子遗传学比较基因组杂交更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》《上海交通大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：上海市自然科学基金上海市卫生局青年科研基金上海市教育发展基金会“曙光计划”项目上海市浦江人才计划项目更多>>
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通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期686-689,共4页王环环 蒋雯婷 戴梦瑶 肖冰 徐燕 孙昱 刘宇 应晓敏 孙云龙 魏巍 季星 
国家自然科学基金(81601293);上海市卫计委科研项目(20174Y0210).
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均...
关键词：JOUBERT综合征 TCTN1基因 全外显子测序 新突变 
脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期11-15,共5页唐利芳 肖冰 徐燕 季星 蒋雯婷 刘晓青 陶炯 
上海市自然科学基金（10ZR1424500）
目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的（CGG）n重复序列的多态性及AGG排布式。方法应用AmplideX FMR1 PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条x染色体，其中男性176例，女性102例，将11例脆性x综合征前突变携带者、10例脆性...
关键词：脆性X综合征 FMR1基因 AGG排布 
MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析
《中国神经精神疾病杂志》2014年第4期237-240,共4页唐利芳 肖冰 徐燕 季星 蒋雯婷 刘晓青 陶炯 
目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有...
关键词：RETT综合征 定量PCR 大片段缺失 
应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查被引量：22
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期1-4,共4页曲晓星 肖冰 季星 蒋雯婷 杨祖菁 陶炯 
上海市卫生局青年项目基金（2010Y114）
目的建立脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）携带者筛查的技术体系，评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率。方法收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本，建立荧光定量PCR检测S...
关键词：脊髓肌肉萎缩症 荧光定量PCR 携带者筛查 等位基因频率 风险评估 
六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期408-412,共5页邢娅 季星 肖冰 蒋雯婷 胡琴 胡娟 曹英 陶炯 
上海市教委曙光计划项目（06SG21）;上海市浦江人才计划项目（05PJ14062）上海市自然科学基金（09ZR1425600）
目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进...
关键词：46 XX男性综合征 46 XX睾丸发育不良 SRY基因 X-Y染色体易位 无精症 
父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期654-657,共4页肖冰 季星 蒋雯婷 张静敏 胡琴 陶炯 
基金项目：上海市自然科学基金（09ZRl425600）
目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结...
关键词：智力低下 7q部分三体 平衡易位 比较基因组杂交 
多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期699-704,共6页龙飞 孙维 季星 李西华 刘晓青 蒋雯婷 陶炯 
上海市自然科学基金（09ZRl425600）;上海市卫生局联合攻关重大项目（2008ZD004）
目的阐明多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限，探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法。方法应用MLPA对70例确诊的Duchenne／Becke...
关键词：Duchenne/Becker肌营养不良 多重连接依赖的探针扩增技术 DYSTROPHIN基因 
优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期401-405,共5页周雅 孙维 肖冰 韩旭 龙飞 蒋雯婷 季星 陶炯 
上海市教委曙光计划项目（06SG21）;上海市浦江人才计划项目（05PJ14062）;上海市自然科学基金（10ZR1424500）;上海市卫生局青年科研项目（2009Y113）
目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PC...
关键词：脆性X综合征 FMR1基因 CGG重复序列 聚合酶链反应 毛细管电泳 
两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期247-250,共4页肖冰 张静敏 季星 蒋雯婷 胡娟 陶炯 
上海市自然科学基金（09ZR1425600）
目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCG...
关键词：智力低下 8p部分三体 插入易位 平衡易位 比较基因组杂交芯片 
荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究被引量：7
《上海交通大学学报（医学版）》2010年第5期604-608,共5页蒋雯婷 龙飞 倪琳 杨祖菁 陶炯 
卫生部科研项目(WKJ2007-3-001);上海市科委生物医药处重点项目(054119513);上海市卫生局青年科研项目(2007Y46)~~
目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂...
关键词：产前诊断 染色体异常 荧光原位杂交 
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