周雅

作品数:1被引量:4H指数:1
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供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题:脆性X综合征FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:上海市卫生局青年科研基金上海市浦江人才计划项目上海市教育发展基金会“曙光计划”项目上海市自然科学基金更多>>
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优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期401-405,共5页周雅 孙维 肖冰 韩旭 龙飞 蒋雯婷 季星 陶炯 
上海市教委曙光计划项目(06SG21);上海市浦江人才计划项目(05PJ14062);上海市自然科学基金(10ZR1424500);上海市卫生局青年科研项目(2009Y113)
目的通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定(CGG)n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例,进行PCR检测体系的优化。优化的PC...
关键词:脆性X综合征 FMR1基因 CGG重复序列 聚合酶链反应 毛细管电泳 
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