孙维

作品数：3被引量：7H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：产前诊断脆性X综合征FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《上海交通大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市自然科学基金上海市浦江人才计划项目上海市卫生局青年科研基金上海市教育发展基金会“曙光计划”项目更多>>
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多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期699-704,共6页龙飞 孙维 季星 李西华 刘晓青 蒋雯婷 陶炯 
上海市自然科学基金（09ZRl425600）;上海市卫生局联合攻关重大项目（2008ZD004）
目的阐明多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限，探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法。方法应用MLPA对70例确诊的Duchenne／Becke...
关键词：Duchenne/Becker肌营养不良 多重连接依赖的探针扩增技术 DYSTROPHIN基因 
优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期401-405,共5页周雅 孙维 肖冰 韩旭 龙飞 蒋雯婷 季星 陶炯 
上海市教委曙光计划项目（06SG21）;上海市浦江人才计划项目（05PJ14062）;上海市自然科学基金（10ZR1424500）;上海市卫生局青年科研项目（2009Y113）
目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PC...
关键词：脆性X综合征 FMR1基因 CGG重复序列 聚合酶链反应 毛细管电泳 
优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2010年第6期707-712,共6页孙维 沈嘉玮 龙飞 季星 杨祖菁 陶炯 
上海市科委浦江人才计划(05PJ14062);上海市科委医药处重点项目(054119513)~~
目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系...
关键词：脊肌萎缩症 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
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