韩旭

作品数：2被引量：13H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：比较基因组杂交细胞和分子遗传学综合征同源重组智力低下更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市教育发展基金会“曙光计划”项目国家高技术研究发展计划上海市卫生局青年科研基金上海市浦江人才计划项目更多>>
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优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期401-405,共5页周雅 孙维 肖冰 韩旭 龙飞 蒋雯婷 季星 陶炯 
上海市教委曙光计划项目（06SG21）;上海市浦江人才计划项目（05PJ14062）;上海市自然科学基金（10ZR1424500）;上海市卫生局青年科研项目（2009Y113）
目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PC...
关键词：脆性X综合征 FMR1基因 CGG重复序列 聚合酶链反应 毛细管电泳 
一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2010年第4期361-366,共6页韩旭 张静敏 蒋雯婷 胡琴 陶炯 
基金项目：上海市教委曙光计划项151（06SG21）;国家科技部863项目（2006AA022166）资助
目的 明确1例智力低下患儿8号染色体短臂异常的片段来源和位置,探讨该异常核型的发生机制、临床表型特征和家庭再发风险.方法 高分辨显带分析患者及其父母外周血染色体核型,比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridizatio...
关键词：智力低下 8p倒位重复伴缺失 比较基因组杂交 嗅觉受体基因 非等位同源重组 
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