胡娟

作品数：5被引量：31H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：精神发育迟滞患儿易位Y染色体XX男性综合征更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市自然科学基金上海市浦江人才计划项目上海市教育发展基金会“曙光计划”项目更多>>
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49,XXXXY综合征1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2013年第1期82-84,共3页沈理笑 陈瑶 吕莹波 胡娟 曹英 黄红 
目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在...
关键词：KLINEFELTER综合征 49 XXXXY综合征 精神发育迟滞 儿童 
六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期408-412,共5页邢娅 季星 肖冰 蒋雯婷 胡琴 胡娟 曹英 陶炯 
上海市教委曙光计划项目（06SG21）;上海市浦江人才计划项目（05PJ14062）上海市自然科学基金（09ZR1425600）
目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进...
关键词：46 XX男性综合征 46 XX睾丸发育不良 SRY基因 X-Y染色体易位 无精症 
Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究被引量：10
《中华儿科杂志》2012年第3期227-230,共4页沈理笑 张劲松 季星 邢娅 胡娟 陶炯 肖冰 
上海市自然科学基金（09ZR1425600）
目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybrid...
关键词：Smith-Magenis综合征 精神发育迟滞 睡眠障碍 
1号染色体长臂间隙性杂合缺失del（1）（q21q25）一例
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期465-465,共1页肖冰 张静敏 季星 胡娟 陶炯 
患儿 女．7个月。第4胎第1产,38^＋5周剖宫产。出生体重1900g．出生时面绀吸氧．哭声低，置暖箱9d。人工喂养，吃奶好．生后6月会追踪。现不认识母亲，逗之无反应，体重增长慢。母亲怀孕4^＋3周时阴道少许出血经保胎2周。
关键词：杂合缺失 间隙性 体长 染色 出生体重 人工喂养 体重增长 剖宫产 
两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期247-250,共4页肖冰 张静敏 季星 蒋雯婷 胡娟 陶炯 
上海市自然科学基金（09ZR1425600）
目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCG...
关键词：智力低下 8p部分三体 插入易位 平衡易位 比较基因组杂交芯片 
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