XX男性综合征

作品数:37被引量:68H指数:5
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相关机构:上海交通大学医学院附属仁济医院西安交通大学医学院第一附属医院广州军区广州总医院云南省第一人民医院更多>>
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第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习被引量:1
《国际生殖健康/计划生育杂志》2023年第6期454-456,523,共4页崔领兵 田文艳 
国家自然科学基金(82171629);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A)。
46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸...
关键词:46 XX性发育睾丸疾病 基因 sry 染色体缺失 无精子症 核型分析 性别决定机制 不育 男(雄)性 
一例SRY阳性46,XX男性综合征胎儿的产前诊断被引量:5
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1039-1042,共4页施丹华 张玉鑫 周颖 毛倩倩 李海波 
宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市社会发展计划(2019C50070)。
目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测,明确其产前诊断结果,以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测和染色体微阵列分析(c...
关键词:SRY阳性 46 XX男性综合征 产前诊断 G显带核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 
46,XX男性综合征分子遗传学机制研究进展被引量:1
《实用医药杂志》2019年第12期1142-1146,共5页吴艳花 陈英剑 
46,XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病,在新生儿中的发生率约为1/20000。此类患者大多为正常男性表型,多在婚后多年不育就诊过程中发现。从分子生物学角度,根据SRY基因的存在与否可将46,XX男性综合征分为SRY阳性和SRY阴性两型;前...
关键词:性分化 46 XX男性 SRY阳性 SRY阴性 
20例46,XX男性综合征临床研究被引量:2
《世界最新医学信息文摘》2019年第61期160-161,共2页卢慧杰 潘周辉 周秀丽 陈玄玄 付冬冬 
目的探讨20例46,XX男性综合征患者的临床诊断、染色体及激素特征,并对其进行治疗。方法调查2014年至2017年在郑大三附院男科门诊就诊的20例46,XX男性综合症患者的病例。分析其临床诊断、激素水平和染色体等方面的特点。结果患者平均年龄...
关键词:46 XX 男性综合征 激素 
以双侧乳腺发育为特点的XX男性综合征一例被引量:3
《中华乳腺病杂志(电子版)》2018年第4期253-255,共3页王良娇 黄秋霞 王永霞 温鹏强 张秀薇 黄广英 莫锡亮 
男性乳腺发育症是指男性乳腺基质及腺管异常增多、乳腺外形增大的乳腺良性疾病,约占男性乳腺疾病的90%,主要原因为雌二醇与雄激素的比值增加[1-2]。XX男性综合征,是两性畸形中较少见的类型,其性腺表型为男性睾丸,而染色体性别却是女性...
关键词:男子乳腺发育 46 XX性发育障碍 
1例46,XX,SRY阴性男性综合征患者的遗传学分析被引量:3
《中华男科学杂志》2018年第5期431-435,共5页王任 
目的:利用常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)联合的方法分析1例不育患者染色体异常,帮助患者查明病因,明确基因型和表现型的相关性。方法:首先采用常规G显带技术分析患者核型,再应用SNP array分析患者染色体的微小异...
关键词:SNP微阵列分析 46 XX男性综合征 
SRY阳性46,XX男性综合征患儿一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期466-466,共1页李林飞 赵鼎 宋银森 李娴 陈重芬 
患儿男,6岁,因睾丸过小就诊。查体:身高105cm(低于同龄儿童第3百分位),体重19kg(约为同龄儿童第10~25百分位),面容无特殊。
关键词:XX男性综合征 患儿 SRY 阳性 同龄儿童 
46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析被引量:2
《中华儿科杂志》2016年第11期840-842,共3页秦雪艳 董文科 王伟 董治亚 肖园 陆文丽 王德芬 
上海市科委重大项目(12411950400);上海市科委项目(14411968500)
目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,...
关键词:46 XX性发育障碍 SOX9转录因子 
5例SRY阴性的46,XX男性综合征遗传学分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2016年第7期42-43,共2页孟卫京 李海艳 薛春梅 张若婷 
目的通过对5例SRY阴性的46,XX男性综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 5例患者染色体核型分析均为46,XX,...
关键词:46 XX男性综合征 SRY基因 
46,XX男性综合征22例合并文献复习
《中国优生与遗传杂志》2015年第7期46-47,17,共3页李芃 刘丽丽 宋世威 
目的对22例46,XX男性综合征患者进行综述及相关文献复习。方法按细胞遗传学命名国际体制进行外周血染色体核性分析和命名,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 22例患者的染色体核型均显示为46,XX,无Y染色体,并且未携带Y染色体上的AZ...
关键词:46 XX男性综合征 
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