毛倩倩

作品数：43被引量：192H指数：8
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供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
发文主题：产前诊断羊水细胞染色体异常染色体核型细胞遗传学分析更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《动物医学进展》《中华围产医学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：浙江省医药卫生科学研究基金河南省科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
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卷积神经网络在染色体分类中的应用研究
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期300-305,共6页徐玲玲 周颖 张莉超 王振宇 毛倩倩 宋宁 李海波 
浙江省医药卫生计划(2020KY282);浙江省重点研发计划(2021C03030);宁波市科技计划(202002N3150)。
目的运用深度学习方法构建卷积神经网络(CNN)模型,实现中期染色体的自动分类,并评价模型染色体分类的准确率。方法收集2013年1月至2019年7月在宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室接受染色体病检查者的3300份样本。共纳入3300×46张...
关键词：深度学习 染色体分类 染色体核型分析 卷积神经网络 
一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析
《中国卫生检验杂志》2022年第2期186-188,192,共4页徐玲玲 周颖 张莉超 王振宇 毛倩倩 李海波 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY282)。
目的联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性。方法对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-a...
关键词：染色体核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片 荧光原位杂交 
一例SRY阳性46,XX男性综合征胎儿的产前诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1039-1042,共4页施丹华 张玉鑫 周颖 毛倩倩 李海波 
宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市社会发展计划(2019C50070)。
目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测,明确其产前诊断结果,以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测和染色体微阵列分析(c...
关键词：SRY阳性 46 XX男性综合征 产前诊断 G显带核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 
无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1094-1096,共3页周颖 王振宇 毛倩倩 施丹华 张莉超 徐玲玲 李海波 
宁波市科技项目(2014B82003).
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法采集9470例传统产前筛查提示中高风险或高龄孕妇的外周血样,抽提胎儿游离DNA,在Hiseq2000上进行大规模平行测序.对结果提示为阳性...
关键词：无创产前检测 染色体核型 非整倍体 
128例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及妊娠结局分析被引量：4
《中国妇幼保健》2019年第4期858-860,共3页徐玲玲 余颀 毛倩倩 卢文波 
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11～13^(+6)周,且超声筛查提示NT厚度>2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠...
关键词：颈项透明带增厚 染色体核型分析 妊娠结局 
Emanuel综合征胎儿一例被引量：4
《中华围产医学杂志》2018年第12期822-824,共3页徐玲玲 王振宇 毛倩倩 卢文波 
本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况。1例孕妇于孕12周”B超提示颈项透明层厚度为3.3mm,孕24周^+2B超提示“胎儿生长受限,侧脑室增宽14mm、后颅窝增宽13mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂”。用G显带法分析胎儿及其父母...
关键词：腭裂 心脏缺损 先天性 智力障碍 肌张力过低 染色体障碍 产前诊断 
孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2018年第6期50-51,共2页周颖 施丹华 毛倩倩 张莉超 徐玲玲 卢文波 
目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的...
关键词：羊水细胞 染色体核型 染色体多态性 
BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期236-239,共4页施丹华 张莉超 毛倩倩 周颖 徐玲玲 鲁莉萍 卢文波 
浙江省医药卫生科技计划项目（2014KYA200）
目的探讨细菌人工染色体微珠标记（BACs-on-Beads，BoBs）技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整...
关键词：细菌人工染色体微珠标记技术 核型分析 产前诊断 微缺失/微重复 
2942例不孕不育患者细胞遗传学分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第9期46-47,106,共3页张莉超 徐玲玲 毛倩倩 施丹华 周颖 卢文波 
浙江省医药卫生科技计划项目(2014KYA200)
目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。...
关键词：不孕不育 染色体 染色体多态性 
141例孕中晚期脐静脉血染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期71-72,共2页周颖 施丹华 毛倩倩 张莉超 徐玲玲 
浙江省医药卫生科技计划项目(2014KYA200)
目的分析妊娠中晚期胎儿脐静脉血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对孕19~34w具有脐静脉血穿刺指征的141例孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析。结果 141例脐静脉血培养成功136例...
关键词：产前诊断 脐静脉血 染色体核型 嵌合体 
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