孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析  

作　　者：周颖[1] 施丹华[1] 毛倩倩[1] 张莉超[1] 徐玲玲 卢文波[1] 

机构地区：[1]宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科,浙江宁波315012

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第6期50-51,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的通过孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析,探讨染色体多态性与临床表型效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下,对各种高危因素的5828例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水穿刺5828例,培养成功5818例。G显带分析共发现染色体多态核型223例,其中遗传性多态220例,且父母无异常临床表型。新发多态3例。产后随访妊娠结局发现,除1例inv(9)合并21三体终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常。结论染色体多态性变异与临床表型效应之间无明显关联,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。

关 键 词：羊水细胞 染色体核型 染色体多态性 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]