余颀

作品数：29被引量：137H指数：8
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供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
发文主题：唐氏综合征产前筛查产前诊断筛查结果分析新生儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《中华检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国微生态学杂志》更多>>
所获基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
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新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期641-647,共7页庄丹燕 王飞 丁曙霞 郑周数 余颀 吕兰秋 孙淑妮 杨茹莱 阙雯雯 李海波 
浙江省医药卫生计划(2023KY1121);宁波市科技计划(202002N3150);宁波市医学重点扶植学科(2022-F26);宁波市儿科健康与疾病临床医学研究中心(2019A21002)。
目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛...
关键词：新生儿筛查 基因检测 高通量测序 新生儿 
先天性甲状腺功能减低症筛查假阴性病例分析被引量：2
《中国卫生检验杂志》2023年第6期721-723,共3页余颀 孟翠菊 李琼 吕兰秋 庄丹燕 陈怡博 
2022浙江省卫生健康科技计划(临床研究应用项目)(2022KY1153)。
目的通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查假阴性病例分析,探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素增高症 假阴性 
区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测
《中国卫生检验杂志》2023年第4期434-439,共6页庄丹燕 张杰 王飞 杨香春 李海波 余颀 
浙江省医药卫生科技项目(2023KY1121);宁波市医学重点扶植学科(2022-F26);宁波市公益性科技计划项目(2022S035)。
目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生...
关键词：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 串联质谱技术 新生儿筛查 
一例无创产前筛查提示为20号染色体微缺失胎儿的确诊被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期856-856,共1页郑文吉 余颀 田丽蕴 
浙江省医药卫生科技计划项目(2018KY720).
胎儿孕17周4天。母亲孕产史1-0-0-1,父母非近亲婚配,表型正常,无有害物质接触史,无家族遗传病史,孕妇因高龄(36岁)知情选择高通量无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果提示13.18.21三体均为低风险(风险指数0.684,-0.22...
关键词：染色体微缺失 产前筛查 胎儿 确诊 风险指数 近亲婚配 有害物质 家族遗传 
128例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及妊娠结局分析被引量：4
《中国妇幼保健》2019年第4期858-860,共3页徐玲玲 余颀 毛倩倩 卢文波 
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11～13^(+6)周,且超声筛查提示NT厚度>2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠...
关键词：颈项透明带增厚 染色体核型分析 妊娠结局 
早中孕整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用研究被引量：3
《中国妇幼保健》2017年第12期2697-2699,共3页余颀 陈志央 郑文吉 庄丹燕 楼永良 
目的了解宁波地区辅助生育单胎孕妇早中孕整合筛查血清学指标中位数分布情况,评价整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2012年1月-2015年12月,在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心参加整合筛查的556例辅助生育孕妇筛...
关键词：辅助生育 整合筛查 三联筛查 筛查效能 不良妊娠结局 
BoBs技术在产前诊断中的应用价值分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期289-291,共3页陈铁峰 毛倩倩 张玉鑫 施丹华 余颀 卢文波 
目的探讨BoBs（BACs—on—Beads）技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。结果10例回顾性样本中9例的BoBs...
关键词：产前诊断 BoBs技术 羊水细胞 染色体核型 
双胎妊娠生长不一致对新生儿甲状腺功能的影响被引量：4
《中华围产医学杂志》2016年第11期850-854,共5页陈怡博 余颀 陈志央 庄丹燕 潘婕文 王飞 卢文波 
目的 探讨双胎妊娠生长不一致对新生儿促甲状腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平及先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）发病的影响。方法 研究对象为2012年1月1日至2014年12月30日宁波市10个县（市、...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 促甲状腺素 双生 婴儿 出生时低体重 
单绒毛膜性双胎选择性胎儿宫内生长受限一胎停育的产前唐氏筛查分析被引量：3
《中国卫生检验杂志》2016年第19期2813-2815,共3页陈怡博 庄丹燕 陈志央 潘婕文 余颀 王飞 
目的比较分析单绒毛膜性双胎s IUGR一胎停育产前唐氏筛查母血清学生化指标与单胎妊娠差异,为产前筛查工作提供帮助。方法收集s IUGR一胎停育的孕妇资料109例,采用成组t检验和非参数秩和检验分别与单胎妊娠孕妇比较早孕期、中孕期母血清...
关键词：唐氏综合征 筛查 消失双胎 选择性胎儿宫内生长受限 
早孕期唐氏综合征筛查指标中位数本地化的研究被引量：8
《中华围产医学杂志》2016年第10期785-788,共4页郑文吉 陈志央 余颀 庄丹燕 
宁波市科技局社会发展科研项目（2013C50010）
目的 探讨宁波市孕妇早孕期唐氏综合征血清学筛查（简称唐筛）指标的中位数分布及本地化的需求。方法 2015年1月至12月，宁波市接受早孕期唐筛的单胎妊娠孕妇15 384例，于孕11-13周＋6检测血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy ...
关键词：妊娠初期 唐氏综合征 产前诊断 
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