BoBs技术在产前诊断中的应用价值分析  

作　　者：陈铁峰[1] 毛倩倩[1] 张玉鑫[1] 施丹华[1] 余颀[1] 卢文波[1] 

机构地区：[1]浙江省宁波市妇女儿童医院检验中心细胞遗传室,315012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第2期289-291,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨BoBs（BACs—on—Beads）技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。结果10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致；1例样本核型检测结果为罗伯逊易位的21三体，BoBs检测结果提示21三体，无易位提示。1341份前瞻性样本中BoBs技术检出35例异常。其中1例核型检测结果为罗伯逊易位21三体，BoBs检测结果显示21三体，无结构改变提示；2例核型检测结果为正常的样本，BoBs检测结果为微重复；1例核型检测结果为正常（46，XX），BoBs检测结果为Wolf—Hirschhorn syndrome（WHS）微缺失；其余1337份样本的BoBs结果均与核型分析结果一致。结论BoBs技术可检测5类染色体非整倍体以及9类微缺失综合征，是产前诊断的一个重要的可选技术。

关 键 词：产前诊断 BoBs技术 羊水细胞 染色体核型 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]