一例无创产前筛查提示为20号染色体微缺失胎儿的确诊  

作　　者：郑文吉[1] 余颀[1] 田丽蕴[1] 

机构地区：[1]浙江省宁波市妇女儿童医院、宁波市产前诊断中心,315012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第8期856-856,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2018KY720).

摘　　要：胎儿孕17周4天。母亲孕产史1-0-0-1,父母非近亲婚配,表型正常,无有害物质接触史,无家族遗传病史,孕妇因高龄(36岁)知情选择高通量无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果提示13.18.21三体均为低风险(风险指数0.684,-0.221.0.239).

关 键 词：染色体微缺失 产前筛查 胎儿 确诊 风险指数 近亲婚配 有害物质 家族遗传 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]