潘婕文

作品数：29被引量：143H指数：7
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供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
发文主题：产前筛查新生儿新生儿筛查孕中期唐氏综合征更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《现代实用医学》《中华检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：宁波市自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金宁波市科技计划项目更多>>
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血清维生素D水平与女童中枢性性早熟的相关性分析
《中国现代医生》2024年第3期16-20,共5页娄永峥 徐亚男 张萍萍 潘婕文 干冬梅 孙淑妮 
宁波市儿科学重点学科项目(2022-B17);宁波市科技计划项目(2019A610387)。
目的 探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法 收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中...
关键词：中枢性性早熟 女童 维生素D 
宁波部分地区11914例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2023年第5期377-381,共5页潘澍青 潘小莉 潘婕文 李海波 庄丹燕 
宁波市科技计划项目(202003N4223,202002N3150);宁波市医学重点扶植学科儿童保健学(2022-F26);浙江省医药卫生项目(2023KY1121)。
目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 采集2019年12月~2022年5月在宁波市妇女儿童医院出生的11 914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法...
关键词：耳聋基因 基因突变 筛查 新生儿 
胎儿侧脑室增宽与染色体异常的相关性分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2023年第1期85-89,共5页鲍幼维 潘婕文 潘小莉 潘澍青 李海波 
浙江省医药卫生面上项目(2020KY889);宁波市科技计划项目(202002N3150)。
目的分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果,探讨两者的相关性。方法对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断,回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果。结果侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15%(11/179)。侧脑室重度增宽的染色体...
关键词：侧脑室增宽 染色体异常 胎儿 
辅助生殖单胎妊娠与自然妊娠孕妇围产结局差异性研究被引量：1
《中国卫生检验杂志》2021年第24期3024-3027,共4页王飞 庄丹燕 潘婕文 鲍幼维 潘小莉 李海波 
宁波市公益类科技计划项目(202002N3150);浙江省医药卫生项目(2019KY621);科技创新团队(2014B82-003)。
目的调查辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)与自然受孕筛查结果差异,探讨ART是否增加胎儿染色体异常率。方法将26593例单胎孕妇分为ART组(2313例)和对照组(随机选取同时间段内24280例自然妊娠孕妇),检测早孕期和中孕...
关键词：辅助生殖技术 自然妊娠 染色体异常 产前筛查 
儿童免疫力低下与维生素A水平及BCMO1基因单核苷酸多态性相关性研究被引量：1
《中国卫生检验杂志》2021年第21期2636-2640,共5页潘婕文 鲍幼维 潘澍青 庄丹燕 徐亚男 李海波 
宁波市自然科学基金(2018A610251);宁波市自然科学基金(2019A610378);宁波市自然科学基金(2019A61-0387)。
目的 探讨儿童免疫力低下与维生素A(vitamin A,VA)水平相关性,并分析与β-胡萝卜素-15,15.-单加氧酶(β,β-carotene-15,15.-monooxygenase,BCMO1)基因多态性的相关性,揭示BCMO1基因多态性与免疫力低下儿童的相关性。方法 根据T淋巴细...
关键词：维生素A 免疫功能 基因多态性 儿童 
宁波地区新生儿G6PD缺乏症基因突变特点及与酶活性的相关性分析被引量：1
《现代实用医学》2021年第6期750-752,F0003,共4页庄丹燕 王飞 潘婕文 潘小莉 潘澍青 陈志央 李海波 
宁波市科技计划项目(2019A610378),宁波市科技计划项目(2018A610251);宁波市公益类科技计划项目(202002N3150);宁波市创新团队(2014B82003)。
目的分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率探讨基因型与酶活性相关性。方法收集新生儿78 338例,免疫荧光法行G6PD酶活性筛查;筛查阳性用比值法确诊,同时用多色熔解曲线分析(MMCA)法检测热点基因突变,如果没...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 多色熔解曲线分析 基因突变 新生儿筛查 
杜氏肌营养不良新生儿筛查及诊断策略研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期430-434,共5页鲍幼维 潘小莉 潘婕文 潘澍青 庄丹燕 李海波 曹宗富 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY889);宁波市科技创新团队(2014B82003);国家人口与生殖健康科学数据中心(2005DKA32408);宁波市社会发展公益项目(2019C50070)。
目的探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase,CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的可行性。方法对10252例男性新生儿干血斑的CK-MM含量进行测定,将结果按孕周、采血时间...
关键词：杜氏肌营养不良症 新生儿筛查 基因突变 肌酸激酶同工酶 
染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1048-1050,共3页庄丹燕 张玉鑫 闫露露 刘颖文 潘婕文 李海波 
宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市公益科技计划(2019C50070);宁波市创新团队计划(2014B82003)。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染...
关键词：颈项透明层厚度 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体异常 
宁波新生儿遗传性耳聋基因突变1781例分析被引量：11
《中国康复理论与实践》2020年第5期607-609,共3页鲍幼维 潘小莉 潘澍青 潘婕文 李海波 
浙江省医药卫生科技计划项目(No.2020KY889);国家人口与生殖健康科学数据中心项目(No.2005DKA32408);宁波市创新团队项目(No.2014B82003)。
目的分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点。结果共检出耳聋基因突变104例(5.84%),其中男性59例,女性45例。GJB...
关键词：遗传性耳聋 新生儿 听力筛查 基因突变 
宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较被引量：4
《中国卫生检验杂志》2020年第4期442-444,共3页潘婕文 鲍幼维 潘小莉 庄丹燕 李海波 
宁波市自然科学基金项目(2018A610251、2019A6103-78、2019A610387)。
目的明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。方法收集2015年浙江省全宁波市82233例出生3 d新生儿血样,荧光法检测...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因检测 基因突变 PCR 高分辨熔解曲线 
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