潘小莉

作品数：24被引量：66H指数：5
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供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
发文主题：基因突变新生儿地中海贫血新生儿筛查产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《现代实用医学》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：宁波市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金宁波市自然科学基金更多>>
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胎儿游离DNA浓度低的影响因素及其与妊娠结局的关系
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第4期18-21,共4页潘小莉 潘云 李海波 
浙江省重点研发计划项目(2021C03030);宁波市社会发展公益项目(202002N3150,2022S035);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178)。
无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值。NIPT检测的准确性取决于胎儿游...
关键词：无创产前检测 检测失败 胎儿游离DNA浓度 妊娠结局 
宁波部分地区11914例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2023年第5期377-381,共5页潘澍青 潘小莉 潘婕文 李海波 庄丹燕 
宁波市科技计划项目(202003N4223,202002N3150);宁波市医学重点扶植学科儿童保健学(2022-F26);浙江省医药卫生项目(2023KY1121)。
目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 采集2019年12月~2022年5月在宁波市妇女儿童医院出生的11 914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法...
关键词：耳聋基因 基因突变 筛查 新生儿 
宁波市孕妇地中海贫血基因检测及其孕早期红细胞参数变化分析
《中华地方病学杂志》2023年第9期716-721,共6页潘小莉 潘澍青 鲍幼维 李海波 
宁波市社会公益项目(2022S035);宁波市科技计划项目(202003N4223);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
目的了解宁波市孕妇地中海贫血(地贫)基因检测及产前诊断结果,分析其孕早期红细胞参数特征。方法选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象,采集孕妇干血斑进行地贫基因检测;并对夫妻双方均携...
关键词：地中海贫血 基因型 红细胞参数 产前诊断 
宁波市地中海贫血筛查及基因分型被引量：2
《中华地方病学杂志》2023年第7期548-553,共6页潘小莉 潘澍青 鲍幼维 潘玲莉 李海波 
宁波市社会公益项目(2022S035);宁波市科技计划项目(202003N4223);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
目的了解宁波市人群地中海贫血(简称地贫)基因分型情况,为今后宁波市地贫防控提供参考依据。方法选取2019年1月至2022年3月在宁波市妇女儿童医院就诊的疑似地贫患者为研究对象,采集末梢血制成干血斑标本并提取DNA。采用荧光PCR熔解曲线...
关键词：地中海贫血 基因型 筛查 
宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
《中国卫生检验杂志》2023年第14期1763-1766,共4页葛丽莎 潘澍青 潘小莉 庄丹燕 
宁波市科技计划项目(202003N4223,202002N3150);宁波市医学重点扶植学科儿童保健学(2022-F26);浙江省医药卫生项目(2023KY1121)。
目的分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的筛查结果,了解CAH的发病率,探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱,为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 新生儿 
联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价被引量：1
《中国卫生检验杂志》2023年第4期455-458,共4页王飞 庄丹燕 潘小莉 施丹华 周颖 李海波 
宁波市公益性科技计划项目(2022S035);宁波市品牌学科(PPXK2018-06)。
目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月-2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、...
关键词：联合探针锚定聚合测序法 无创产前筛查 非整倍体 方法学评价 
染色体微阵列分析在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期355-358,共4页王飞 鲍幼维 庄丹燕 潘澍青 潘小莉 李海波 
宁波市科技计划项目(202003N4223、202002N3150)。
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标本2526例,回顾性分析不同年龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率及类型。结果2526例孕妇羊水标本中,共检出染...
关键词：染色体微阵列分析 高龄孕妇 产前诊断 
宁波地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的结果分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期319-323,共5页葛丽莎 潘澍青 潘小莉 李海波 
宁波市科技计划项目(202003N4223,202002N3150)。
目的分析宁波地区21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者CYP21A2基因的突变类型与突变频率,探讨患者基因型与临床表型的关系。方法收集2018年11月至2021年7月在宁波市妇女儿童医院就诊的9例21-羟化酶缺乏症的患者。应用Sanger测序和多重连接依赖...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 MLPA技术 Sanger测序 
宁波部分地区新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析被引量：2
《中国卫生检验杂志》2023年第1期71-76,共6页潘澍青 潘小莉 鲍幼维 李海波 
宁波市社会发展公益领域面上类项目(2019C50070);宁波市科技计划项目(202003N4223);宁波市科技计划项目(202002N3150);宁波市儿童健康与疾病临床医学研究中心(2019A21002)。
目的 通过对宁波部分地区新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果分析,探讨听力筛查联合耳聋基因筛查的意义。方法 选取2019年11月—2021年11月在宁波市妇女儿童医院出生的8 382例新生儿作为研究对象。应用耳声发射和自动听性脑干反应进行听...
关键词：新生儿 听力筛查 耳聋基因 Sanger测序 
胎儿侧脑室增宽与染色体异常的相关性分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2023年第1期85-89,共5页鲍幼维 潘婕文 潘小莉 潘澍青 李海波 
浙江省医药卫生面上项目(2020KY889);宁波市科技计划项目(202002N3150)。
目的分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果,探讨两者的相关性。方法对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断,回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果。结果侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15%(11/179)。侧脑室重度增宽的染色体...
关键词：侧脑室增宽 染色体异常 胎儿 
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