胎儿游离DNA浓度低的影响因素及其与妊娠结局的关系  

作　　者：潘小莉[1] 潘云 李海波 

机构地区：[1]宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室,浙江宁波315000

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第4期18-21,共4页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：浙江省重点研发计划项目(2021C03030);宁波市社会发展公益项目(202002N3150,2022S035);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178)。

摘　　要：无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值。NIPT检测的准确性取决于胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)。FF与采样孕周呈正相关,与孕妇体重或BMI呈负相关。孕妇年龄、受孕方式、母体血清标志物和胎儿非整倍体均可影响FF。此外,低胎儿游离DNA浓度(low fetal fraction, LFF)还可增加不良妊娠结局风险,如胎儿非整倍体、染色体变异和妊娠并发症等。在临床进行NIPT检测时,应重视FF孕妇。对于两次LFF孕妇,应建议进行后续的遗传咨询和侵入性产前诊断。

关 键 词：无创产前检测 检测失败 胎儿游离DNA浓度 妊娠结局 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]