染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用  

作　　者：庄丹燕[1] 张玉鑫[1] 闫露露[1] 刘颖文 潘婕文[1] 李海波 

机构地区：[1]宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室,浙江315000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1048-1050,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：宁波市医学品牌学科(PPXK2018-06);宁波市公益科技计划(2019C50070);宁波市创新团队计划(2014B82003)。

摘　　要：目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果180例中共检出染色体异常43例,其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中,CMA额外检出10例CNV异常,其中6例(4.1%,6/147)为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较,≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P<0.05)。结论CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs;NT增厚程度与孕妇年龄无关,NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高;致病性变异可出现在不同NT增厚程度中,NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。

关 键 词：颈项透明层厚度 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]