秦雪艳

作品数：7被引量：24H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：女童中枢性性早熟尿促性腺激素MCCUNE-ALBRIGHT综合征基因分析更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《诊断学理论与实践》《中华儿科杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
所获基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市科学技术委员会资助项目中华医学会临床医学科研专项资金更多>>
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晨尿促性腺激素全定量测定在前瞻性鉴别女童中枢性性早熟进展类型中的应用价值被引量：5
《诊断学理论与实践》2020年第5期516-520,共5页马晓宇 杨媛艳 陆文丽 倪继红 王俊琪 陈烨 秦雪艳 董治亚 王伟 
上海市儿童健康服务能力建设专项规划(2016-2020年)。
目的:探寻临床鉴别慢进展型中枢性性早熟(slowly progressive central precocious puberty,SP-CPP)与快进展型中枢性性早熟(rapidly progressive central precocious puberty,RP-CPP)的方法。方法:收集8岁前出现乳房发育的女童,行促黄...
关键词：中枢性性早熟 尿促黄体素 尿卵泡刺激素 
尿促性腺激素全定量测定在预测女童乳房早发育类型中的应用价值被引量：8
《诊断学理论与实践》2019年第3期291-295,共5页马晓宇 陆文丽 倪继红 王俊琪 陈烨 秦雪艳 董治亚 王伟 
上海市科委重大项目(12411950400)
目的:探讨晨尿黄体生成素(luteinizing hormone, LH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone, FSH)全定量测定在鉴别经典型与过渡型乳房早发育中的应用价值。方法:对112例8岁前出现乳房发育的女童初诊时进行促黄体生成素释放激素(lu...
关键词：乳房早发育 尿黄体生成素 尿卵泡刺激素 
41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2016年第12期995-998,共4页秦雪艳 陆文丽 王俊祺 王伟 董治亚 肖园 倪继红 陈凤生 王德芬 
上海市科委重大项目-儿童性早熟综合干预治疗的多中心临床研究（12411950400）;上海市科委项目-新一代核酸扩增技术探索性早熟的分子病因研究（14411968500）
目的探讨McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果（1）MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积...
关键词：McCune.Albright综合征 临床分析 GNAS1基因 基因突变 
46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析被引量：2
《中华儿科杂志》2016年第11期840-842,共3页秦雪艳 董文科 王伟 董治亚 肖园 陆文丽 王德芬 
上海市科委重大项目（12411950400）;上海市科委项目（14411968500）
目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,...
关键词：46 XX性发育障碍 SOX9转录因子 
2例3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症的临床特点及分子遗传学研究被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2016年第2期98-102,共5页刘彦玲 孙首悦 秦雪艳 叶蕾 赵萸 王德芬 王伟 李小英 
目的：分析2例3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺陷症患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增HSD3B2基因。 PCR产物纯化后...
关键词：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 男性假两性畸形 HSD3B2基因 
焦磷酸解激活聚合反应在McCune-Albright综合征基因突变检测中的应用被引量：2
《中国实用儿科杂志》2014年第8期596-599,共4页秦雪艳 王伟 董治亚 陆文丽 倪继红 肖园 王德芬 
上海市科委重大项目-儿童性早熟综合干预治疗的多中心临床研究(项目编号:12411950400)
目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科3...
关键词：焦磷酸解激活聚合反应 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 分子诊断 
46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究被引量：2
《中国实用儿科杂志》2013年第10期764-768,共5页董文科 秦雪艳 陆文丽 王伟 董治亚 肖园 王秀民 倪继红 王德芬 
目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增...
关键词：46 XY性发育异常 完全性雄激素不敏感综合征 5α-还原酶2缺乏症 AR基因 SRD5A2基因 
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