孙首悦

作品数：59被引量：454H指数：12
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：GNRH糖尿病低促性腺激素特发性脉冲治疗更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《自我保健》《科学生活》《上海交通大学学报（医学版）》《中国糖尿病杂志》更多>>
所获基金：上海市教育委员会重点学科基金中华医学会临床医学科研专项资金国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
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生长激素替代治疗对垂体功能减退症患者糖脂代谢的影响被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2022年第10期893-899,共7页郑思畅 张豫文 周薇薇 王文萃 杨毓莹 王卫庆 孙首悦 
目的:探讨生长激素替代治疗(GHRT)对垂体功能减退症患者糖脂代谢的影响。方法:回顾性分析2016年12月至2020年2月在上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科接受GHRT的垂体功能减退症患者治疗前后的临床资料,根据治疗前糖代谢状态...
关键词：垂体功能减退症 生长激素替代治疗 葡萄糖代谢 体重指数 
先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2018年第4期308-311,共4页杨祖威 蒋怡然 王德芬 陆文丽 王文萃 郑思畅 叶蕾 孙首悦 王卫庆 
中华医学会临床医学科研专项资金--下丘脑垂体项目（13050930478）,上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201540209）
详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH）患者的临床资料，并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA，通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白（STAR）基因，扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性，2岁8个月，因“反复口唇紫绀...
关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 类固醇生成急性调节蛋白 
颅咽管瘤的垂体内分泌功能管理被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2017年第6期536-540,共5页王文萃 孙首悦 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201540209）;中华医学会临床医学科研专项资金.下丘脑垂体研究项目（13050930478）
颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中颅颊囊残存的鳞状上皮细胞的良性肿瘤，为罕见疾病，发病率约0．13／10万人年，占儿童颅内肿瘤的5％-10％。由于颅咽管瘤的位置靠近鞍区重要结构，如下丘脑、视交叉等，常常给外科治疗带来一系列难...
关键词：颅咽管瘤 治疗 尿崩症 垂体功能减退 下丘脑性肥胖 
鞍区非朗格汉斯细胞组织细胞增多症一例报告被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2017年第5期429-431,共3页贾慧英 孙首悦 孙青芳 谢静 王卫庆 宁光 
国家自然科学基金青年基金项目（81401163）;上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201440528）;上海申康医院发展中心新兴前沿技术项目（SHDC12012102）
埃德海姆一切斯特病（Erdheim—Chester disease，ECD）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，是由JakobErdheim和William Chester于1930年首次提出的，至今为止共有500余例病例报告【20。ECD以多系统黄色肉芽肿浸润为特点，最常...
关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增多症 中枢神经系统 鞍区 黄色肉芽肿 病例报告 腹膜后腔 患者资料 ECD 
关于优化胰岛素低血糖-生长激素刺激试验中胰岛素用量计算方法的初步探索被引量：8
《中华内分泌代谢杂志》2017年第1期29-33,共5页张豫文 孙首悦 陈宇红 贾慧英 齐研 郁忠勤 王卫庆 宁光 
中华医学会临床医学科研专项资金-下丘脑垂体研究项目（13050930478）;上海申康医院发展中心新兴前沿技术项目（SHDC12012102）
目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素...
关键词：胰岛素低血糖-生长激素刺激试验 口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验 胰岛素释放曲线下面积 优化系数 
一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2016年第10期862-865,共4页杨祖威 叶蕾 王伟 刘彦玲 赵萸 孙首悦 
中华医学会临床医学科研专项资金--下丘脑垂体项目（13050930478）,上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201540209）
分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因“家...
关键词：17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症 46 XY性发育异常疾病 HSD17B3基因 
一例闭经伴高雄激素血症病例
《中华内分泌代谢杂志》2016年第9期781-783,共3页孙首悦 顾卫琼 叶蕾 王凯 王文萃 王卫庆 宁光 
基金项目：中华医学会临床医学科研专项资金-下丘脑垂体研究项目（13050930478）;上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201540209）;上海申康医院发展中心新兴前沿技术项目（SHDC12012102）
本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊，体检发现双侧乳房发育良好，女性外生殖器，阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症，染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声，盆腔左、右侧分别见低回声区。...
关键词：雄激素不敏感综合征 男性假两性畸形 雄激素受体基因突变 
一例以不育为主诉的极轻型胆固醇侧链裂解酶缺陷症
《中华内分泌代谢杂志》2016年第7期607-610,共4页孙首悦 叶蕾 陆洁莉 顾卫琼 苏颋为 谢静 周晓艺 韩如来 王卫庆 宁光 
中华医学会临床医学科研专项资金（13050930478）,上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201540209）：上海中康医院发展中心新兴前沿技术项目（SHDC12012102）
已经报道的胆固醇侧链裂解酶（P450cc）缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷症。患者曾因不育就诊于泌尿外科，有双侧睾丸间质细胞瘤手术病史。入住本院内分泌科后进一步病理学分...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 P450cc缺陷症 睾丸残余肾上腺瘤 
脉冲泵治疗性腺功能减退症新进展被引量：1
《药品评价》2016年第3期57-61,共5页杨毓莹 孙首悦 
低促性腺激素性性腺功能减退症是由于下丘脑促性腺激素释放激素(gonadotrophin releasing hormone,GnRH)脉冲分泌障碍所致。GnRH脉冲泵可以模拟生理性GnRH分泌脉冲,显著提高患者促性腺激素水平,促使性腺发育,分泌性激素及配子生成,使患...
关键词：GnRH脉冲泵 低促性腺激素性性功能减低症 促性腺激素 治疗进展 
2例3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症的临床特点及分子遗传学研究被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2016年第2期98-102,共5页刘彦玲 孙首悦 秦雪艳 叶蕾 赵萸 王德芬 王伟 李小英 
目的：分析2例3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺陷症患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增HSD3B2基因。 PCR产物纯化后...
关键词：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 男性假两性畸形 HSD3B2基因 
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