一例闭经伴高雄激素血症病例  

A case with secondary amenorrhoea with hyperandrogenism

作　　者：孙首悦[1] 顾卫琼[1] 叶蕾[1] 王凯[1] 王文萃[1] 王卫庆[1] 宁光[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科.上海市内分泌代谢病研究所,上海市内分泌代谢病临床医学中心,200025

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2016年第9期781-783,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：基金项目：中华医学会临床医学科研专项资金-下丘脑垂体研究项目（13050930478）;上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201540209）;上海申康医院发展中心新兴前沿技术项目（SHDC12012102）

摘　　要：本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊，体检发现双侧乳房发育良好，女性外生殖器，阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症，染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声，盆腔左、右侧分别见低回声区。基因检测证实患者雄激素受体基因T572C纯合突变。We presented a case with complete androgen insensitivity syndrome. The patient had secondary amenorrhea. Physical examination found ambiguous external genitalia, bilateral gyneeomastia, no axillary hair or pubic hair. Lab workup found hyperandrogenism and 46XY karyotype. Ultrasound failed to find uterus but hypoecho on both sides of pelvic cavity. A homozygous missense mutation of T572C in exon 2 of androgen receptor gene was identified in this oatient.

关 键 词：雄激素不敏感综合征 男性假两性畸形 雄激素受体基因突变 

分 类 号：R711.51[医药卫生—妇产科学]