唐利芳

作品数：3被引量：4H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：遗传学分析脆性X综合征FMR1基因WAARDENBURG综合征WAARDENBURG更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市自然科学基金更多>>
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一例Tietz综合征（或）Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期520-523,共4页王环环 唐利芳 张静敏 胡琴 陈颖伟 肖冰 
目的鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array，sNParray）检测患...
关键词：Tietz综合征 WAARDENBURG综合征 MITF基因 色素沉着不足 
脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期11-15,共5页唐利芳 肖冰 徐燕 季星 蒋雯婷 刘晓青 陶炯 
上海市自然科学基金（10ZR1424500）
目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的（CGG）n重复序列的多态性及AGG排布式。方法应用AmplideX FMR1 PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条x染色体，其中男性176例，女性102例，将11例脆性x综合征前突变携带者、10例脆性...
关键词：脆性X综合征 FMR1基因 AGG排布 
MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析
《中国神经精神疾病杂志》2014年第4期237-240,共4页唐利芳 肖冰 徐燕 季星 蒋雯婷 刘晓青 陶炯 
目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有...
关键词：RETT综合征 定量PCR 大片段缺失 
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