MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析  

作　　者：唐利芳[1,2] 肖冰[1,2] 徐燕[1,2] 季星[1,2] 蒋雯婷[1,2] 刘晓青[1,2] 陶炯[3] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院 [2]上海儿科医学研究所遗传室,上海200092 [3]上海交通大学医学院附属中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断室

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2014年第4期237-240,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。

关 键 词：RETT综合征 定量PCR 大片段缺失 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]