叶荟

作品数：6被引量：20H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：染色体遗传学分析微缺失染色体核型分析拷贝数变异更多>>
发文领域：医药卫生环境科学与工程电子电信更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华检验医学杂志》《上海交通大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金上海市自然科学基金更多>>
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9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析
《上海交通大学学报（医学版）》2022年第1期63-69,共7页王海城 刘宇 叶荟 倪琳 曹英 孙云龙 肖冰 马彩霞 唐利芳 
国家自然科学基金(81401193);上海市自然科学基金(19ZR1442100)。
目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例4...
关键词：46 XY完全性性腺发育不全 性发育不全 SRY基因 MAP3K1基因 二代测序 
联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常被引量：1
《临床儿科杂志》2019年第6期440-444,共5页唐利芳 丁焘 戴红 张庆立 王环环 季星 叶荟 倪琳 曹英 魏巍 孙云龙 肖冰 
上海市卫计委面上项目(No.201540054)
目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果4例患儿经染色体...
关键词：拷贝数变异 染色体核型分析 染色体芯片 荧光原位杂交 
一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期484-487,共4页肖冰 季星 叶荟 刘宇 曹英 孙云龙 魏巍 邱文娟 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100);上海市卫计委面上项目(201540054).
目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微...
关键词：18p缺失/18q扩增 基因芯片 臂间倒位 身材矮小 
通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略被引量：11
《中华检验医学杂志》2017年第7期495-499,共5页刘宇 范燕洁 叶荟 王磊 张静敏 肖冰 季星 戴梦瑶 
目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测（NIPT）检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚（3.5 mm）的孕妇1例.该孕妇在孕12＋2周抽取其外...
关键词：染色体 人 22对 三体性 产前诊断 
四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期509-513,共5页王环环 肖冰 季星 张静敏 曹英 倪琳 叶荟 沈理笑 
上海市卫计委面上项目（201540054）;国家自然科学基金青年项目（81401193）
目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，X...
关键词：13q33-34微缺失 智力落后 染色体核型分析 比较基因组杂交芯片 单核苷酸多 态性芯片 
一例发育落后合并多发畸形的16p13．11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期485-489,共5页王环环 肖冰 叶荟 胡琴 邱文娟 
上海市卫生局基金项目（20124128）
目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变，并用荧光定量PCR验...
关键词：发育落后 16p13.11微缺失 单核苷酸多态性微阵列芯片 NDE1基因 
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