三体性

作品数：52被引量：248H指数：10
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表型正常母亲二次孕育21-三体综合征患儿的遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第4期305-308,327,共5页刘国忠 侯海燕 常玉 郝春霞 睢丽婷 
国家自然科学基金(81402691)。
母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能。报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21。夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象)。此次妊娠无创产...
关键词：唐氏综合征 三体性 嵌合体 遗传咨询 核型分析 原位杂交 荧光 
无创产前筛查技术在罕见常染色体三体及染色体拷贝数变异的临床效果分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第4期279-283,共5页傅婉玉 金莎汶 江矞颖 李燕青 
福建省卫生健康重大科研专项(2021ZD01002);福建省科技创新专项[闽财指(2021)741号]。
目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)筛查中的临床意义。方法:回顾性分析于2017年3月—2023年7月因N...
关键词：非侵入性产前检测 产前诊断 DNA拷贝数变异 三体性 多态性 单核苷酸 罕见常染色体三体 
产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例
《中华围产医学杂志》2024年第2期154-157,共4页张素粉 孟小军 肖鸽飞 
本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的...
关键词：染色体 人 三体性 嵌合体 单亲二体性 产前诊断 
一例46,X?,+der(13)t(13;21)(q32;q21)dmat,-21胎儿的产前诊断及遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第6期450-453,共4页王丽 卢俊杰 周鹏 胡华 
中国人民解放军陆军军医大学研究生教育教学改革研究项目(2018yjgA010)。
13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10000,其中13q部分三体占1%,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见。报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,于陆军军医大...
关键词：三体性 单体性 先天畸形 核型分析 DNA拷贝数变异 产前诊断 
Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断
《中华围产医学杂志》2022年第12期949-953,共5页高越 吴东 肖海 王红丹 张梦汀 张倩 王凤阳 刘红彦 廖世秀 
河南省科技攻关项目(212102310046);河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001)。
目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家...
关键词：智力障碍 性染色体畸变 三体性 染色体 人 X 比较基因组杂交 产前诊断 
产前诊断47,XN,-18,+inv(18)(p11q21.1),+inv(18)(p11q21.1)一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第2期119-120,171,共3页李燕青 傅婉玉 庄建龙 
报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条正常18号染色体...
关键词：染色体倒位 产前诊断 核型分析 三体性 18-三体综合征 
18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2021年第5期590-597,共8页姚利民 章锦曼 朱姝 黎冬梅 余蕊 陆丽花 赵庆芬 丁云川 
云南省重大科技专项项目(2019ZF015);云南省卫生健康委员会医学学科带头人培养计划-产科学项目(D-2018055);云南省生物医药重大科技专项资助项目(2018ZF009)。
目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对这17...
关键词：染色体畸变 三体性 18-三体综合征 细胞遗传学分析 超声检查 产前 羊膜腔穿刺术 产前诊断 妊娠中期 胎儿 
相似序列高分辨熔解曲线技术在常见染色体三体产前诊断中的应用
《中华检验医学杂志》2020年第7期745-750,共6页许文彦 郭奇伟 胡平 朱宇宁 张雪梅 郑欣怡 张海霞 周裕林 
国家自然科学基金面上项目(81572084);厦门市科技重大专项(3502Z20171006);厦门市重大疾病联合攻关课题(3502Z20149030)。
目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线(SD-HRM)技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼...
关键词：染色体障碍 三体性 产前诊断 染色体 人 13对 染色体 人 18对 染色体 人 21对 聚合酶链反应 核型分析 
4204例高龄孕妇的无创产前基因检测结果分析被引量：6
《生殖医学杂志》2020年第4期532-535,共4页罗丽双 孟繁杰 郝冬梅 张宁 于月新 
辽宁省自然科学基金指导计划(20180551228)。
目的探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选取2014年12月至2018年6月在北部战区总医院进行NIPT筛查的4 204例高龄孕妇,比较同时期未做NIPT直接羊水穿刺诊断的高龄孕妇的检测结果,评估NIP...
关键词：高龄 无创基因检测技术 染色体 非整倍性 核型分析 三体性 孕妇 
47,XXX综合征的研究进展被引量：10
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第1期49-53,共5页郭利丽 丁建林 贾静 冯玲 
国家重点研发计划(2018YFC1002900)
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵...
关键词：X染色体 核型分析 性染色体畸变 三体性 特纳综合征 嵌合体 产前诊断 神经认知障碍 
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