4204例高龄孕妇的无创产前基因检测结果分析  

作　　者：罗丽双 孟繁杰 郝冬梅 张宁 于月新 

机构地区：[1]北部战区总医院,沈阳110016

出　　处：《生殖医学杂志》2020年第4期532-535,共4页Journal of Reproductive Medicine

基　　金：辽宁省自然科学基金指导计划(20180551228)。

摘　　要：目的探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选取2014年12月至2018年6月在北部战区总医院进行NIPT筛查的4 204例高龄孕妇,比较同时期未做NIPT直接羊水穿刺诊断的高龄孕妇的检测结果,评估NIPT对于胎儿染色体非整倍体疾病检测的准确性及检出效率。结果 4 204例高龄孕妇中,NIPT提示胎儿染色体异常36例,其中同意羊水穿刺诊断30例,确诊阳性25例,阳性预测值为83.3%(25/30),确诊的核型中21-三体22例、18-三体3例。对于高龄孕妇,NIPT对胎儿染色体非整倍体的检出率与未行NIPT直接羊水穿刺诊断的检出率比较,差异无统计学意义(0.86%vs. 1.51%,P>0.05)。结论 NIPT筛查高龄孕妇胎儿染色体非整倍体具有较高的准确性,且对于21-三体的准确性和检出率高于18-三体和13-三体。对于拒绝行羊水穿刺的高龄孕妇可以建议选择NIPT。

关 键 词：高龄 无创基因检测技术 染色体 非整倍性 核型分析 三体性 孕妇 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]