黎冬梅

作品数：19被引量：79H指数：5
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供职机构：云南省第一人民医院更多>>
发文主题：产前诊断唐氏综合征拷贝数变异染色体核型分析核型分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中国妇幼保健》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：云南省卫生科技计划项目云南省科技厅科研基金云南省应用基础研究基金云南省科技计划项目更多>>
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22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第3期13-20,共8页黎冬梅 韩廷雪 唐新华 章锦曼 镡颖 胡继林 杨必成 浦同攀 丰娜 朱宝生 张杰 
云南省科技厅昆医联合专项(202001AY070001-122);昆明市科技局计划项目(2023-1-NS-026)。
目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)...
关键词：22q11.2q微缺失综合征 产前诊断 拷贝数变异 胎儿 结构异常 
EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例被引量：1
《中华儿科杂志》2022年第8期834-835,共2页叶建宏 黎冬梅 吕涛 赵文静 郭晶晶 贺静 朱宝生 
云南省重大科技专项 (2019ZF015)。
患儿 男,39日龄,因“咳嗽8 d,腹泻3 d,哭闹12 h,面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院,患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d,左侧鼻骨偏短,右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热,诊断为“疑似外胚层发育不良”。...
关键词：外胚层发育不良 无汗 缺如 产前诊断 半合子 遗传学分析 EDA基因 鼻骨 
下颌发育不良及问号耳畸形患者的致病基因突变遗传分析被引量：2
《昆明理工大学学报（自然科学版）》2022年第2期105-112,共8页樊若溪 黎冬梅 章锦曼 朱宝生 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金项目(2018FE001(-157))。
探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在...
关键词：耳髁突综合征(ACS) EDN1-EDNRA-DLX信号通路 下颌发育不良 问号耳畸形 PLCB4基因 EDNRA基因 
18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2021年第5期590-597,共8页姚利民 章锦曼 朱姝 黎冬梅 余蕊 陆丽花 赵庆芬 丁云川 
云南省重大科技专项项目(2019ZF015);云南省卫生健康委员会医学学科带头人培养计划-产科学项目(D-2018055);云南省生物医药重大科技专项资助项目(2018ZF009)。
目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对这17...
关键词：染色体畸变 三体性 18-三体综合征 细胞遗传学分析 超声检查 产前 羊膜腔穿刺术 产前诊断 妊娠中期 胎儿 
拷贝数变异测序技术应用于染色体病预防的卫生经济学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期593-595,共3页朱华 唐新华 熊云芬 王蕾 章锦曼 朱姝 苏洁 黎冬梅 任璐 朱宝生 
云南省卫生科技计划项目(2014N5281);云南省重大科技专项(2019ZF015)。
目的探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值。方法采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及服务价格数据,包括医院收费信息、胎儿染色体核型分析结果、拷贝数变异测序(copy number variant sequencin...
关键词：染色体病 产前诊断 CNV-Seq 核型分析 费效比 
拷贝数变异测序与染色体核型分析在产前诊断应用中的比较研究被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期596-599,共4页唐新华 王蕾 章锦曼 朱姝 苏洁 余蕊 黎冬梅 任璐 朱宝生 
云南省卫生科技计划项目(2014NS281);云南省重大科技专项(2019ZF015)。
目的探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值。方法对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进行胎儿染色体核型分析和拷贝数变异测序检测(copy number variant sequencing,CNV-Seq),评价CNV-Seq技术在...
关键词：染色体病 产前诊断 CNV-Seq 核型分析 
孕15～20+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析被引量：5
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第2期23-28,共6页朱姝 苏洁 章锦曼 黎冬梅 银益飞 曹永久 李旗 何毅明 李苏云 丰娜 朱宝生 
云南省卫生健康委内设研究机构课题(2018NS0252)
目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~...
关键词：双胎妊娠 孕中期 孕妇血清 产前筛查 唐氏综合征 
云南社区育龄妇女不良妊娠结局的影响因素调查被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第2期42-45,共4页章锦曼 刘红仙 朱婧妍 徐丽华 银益飞 黎冬梅 朱宝生 
云南省生物医药重大科技专项(2018ZF009)
目的调查并分析云南社区育龄妇女不良妊娠结局发生率,可能的影响因素,以期指导并提高社区生殖健康水平。方法对研究对象进行生殖健康相关信息的问卷调查、访谈,统计孕妇自然流产、生化妊娠、胚胎停育、引产、死胎等不良妊娠结局的发生...
关键词：不良妊娠结局 吸烟 社区 生殖健康 
高龄孕妇两种不同指征的唐氏综合征介入性产前诊断
《云南医药》2017年第3期256-258,共3页黎冬梅 苏洁 章锦曼 唐新华 朱宝生 李海春 冯燕 李开元 浦同攀 
唐氏综合征（Down syndrome，DS）是人类最常见的染色体疾病。DS发病率为1／600。患者临床表现主要有3方面特征：特殊的DS面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。DS是最常见的出生缺陷之一。防止DS儿出生的唯一手段是适时进行介入...
关键词：唐氏综合征 产前诊断 高龄孕妇 
母体血清甲胎蛋白联合超声在产前诊断中的临床应用被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第2期17-21,共5页黎冬梅 章锦曼 银益飞 朱宝生 曹永久 朱姝 
目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期(15~20^(+6)周)血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结...
关键词：甲胎蛋白 神经管缺陷 遗传综合征 产前诊断 
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