EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例  

Genetic analysis of a child with ectodermal dysplasia caused by variant of EDA gene

作　　者：叶建宏 黎冬梅[1] 吕涛 赵文静 郭晶晶[1] 贺静[1] 朱宝生[1] Ye Jianhong;Li Dongmei;Lyu Tao;Zhao Wenjing;Guo Jingjing;He Jing;Zhu Baosheng(Department of Medical Genetics,the First people′s Hospital of Yunnan Province,the Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology,Yunnan Provincial Clinical Medicine Research Center for Birth Defects and Rare Diseases,Kunming 650032,China;School of Medicine,Kunming University of Science and Technology,Kunming 650500,China)

机构地区：[1]云南省第一人民医院医学遗传科,昆明理工大学附属医院,云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,昆明650032 [2]昆明理工大学医学院,昆明650500

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第8期834-835,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：云南省重大科技专项 (2019ZF015)。

摘　　要：患儿 男,39日龄,因“咳嗽8 d,腹泻3 d,哭闹12 h,面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院,患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d,左侧鼻骨偏短,右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热,诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC(p.Gln232Argfs*48)杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

关 键 词：外胚层发育不良 无汗 缺如 产前诊断 半合子 遗传学分析 EDA基因 鼻骨 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]