贺静

作品数：48被引量：281H指数：10
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供职机构：云南省第一人民医院更多>>
发文主题：产前诊断地中海贫血基因诊断育龄人群Β-地中海贫血更多>>
发文领域：医药卫生生物学政治法律社会学更多>>
发文期刊：《中国实验血液学杂志》《中华儿科杂志》《昆明理工大学学报（自然科学版）》《中华检验医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金云南省应用基础研究基金云南省高层次科技人才培引工程项目云南省卫生科技计划项目更多>>
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全外显子组测序对性发育异常患者的分子遗传学病因分析被引量：2
《解放军医学杂志》2024年第5期495-503,共9页吴柳娇 靳婵婵 朱姝 黄文明 叶建宏 吕涛 朱宝生 贺静 
国家自然科学基金(81860030);云南省技术创新人才培养项目(2019HB071)。
目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究...
关键词：性发育异常 全外显子组测序 诊断 异质性 
466例Klinefelter综合征患者临床表型与遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第5期1063-1066,共4页贺静 李开元 黄文明 王瑞红 余蕊 李海春 赵庆芬 浦同攀 朱姝 朱宝生 
云南省科学技术厅科技人才和平台计划(2019HB071)。
目的 探讨具有不同遗传学特征的Klinefelter综合征患者临床表型差异,以便对患者的发育预后、治疗和生育指导提供遗传咨询。方法 对经外周血染色体核型分析确诊的466例Klinefelter综合征患者进行总结和遗传学分析。结果 检出445例47,XXY...
关键词：KLINEFELTER综合征 染色体疾病 核型分析 
HBG基因启动子区rs368698783、rs7482144位点多态性与HbF表达相关
《基础医学与临床》2023年第2期211-218,共8页邓玲 龙岚 杨阳 靳婵婵 李苏云 丰娜 贺静 
国家自然科学基金(81860030);云南省技术创新人才培养项目(2019HB071);云南省临床医学中心开放项目(2019LCZXKF-XY04)。
目的探讨云南β-地中海贫血(地贫)患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白(HbF)表达的相关性。方法收集β-地贫样本51例,HbE纯合样本40例,HbF>5%(β^(N)/β^(N))样本113例,HbF>5%(β^(M)/β^(N))样本113例,对照组262例,共...
关键词：Β-地中海贫血 胎儿血红蛋白 rs368698783 rs7482144 
CRISPR/Cas9在β-地中海贫血治疗中的研究进展被引量：1
《昆明理工大学学报（自然科学版）》2022年第4期83-89,共7页贺静 吴柳娇 
国家自然科学基金项目(81860030);云南省自然科学基金项目(2019LCZXKF-XY04)。
β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变后导致血红蛋白合成量不足而引起的一种严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传血液病.广泛分布于热带、亚热带及地中海地区,发病率位于各种出生缺陷中的第三位,已成为世界性的重大公共卫生问...
关键词：Β-地中海贫血 造血干细胞移植 CRISPR/Cas9 
EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例被引量：1
《中华儿科杂志》2022年第8期834-835,共2页叶建宏 黎冬梅 吕涛 赵文静 郭晶晶 贺静 朱宝生 
云南省重大科技专项 (2019ZF015)。
患儿 男,39日龄,因“咳嗽8 d,腹泻3 d,哭闹12 h,面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院,患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d,左侧鼻骨偏短,右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热,诊断为“疑似外胚层发育不良”。...
关键词：外胚层发育不良 无汗 缺如 产前诊断 半合子 遗传学分析 EDA基因 鼻骨 
β-地中海贫血修饰基因研究进展被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2021年第5期840-844,848,共6页龙岚 贺静 
云南省技术创新人才培养项目(2019HB071);云南省科技厅⁃昆明医科大学联合资助项目(2018FE001(⁃111));云南省卫生健康委员会资助项目(2019LCZXKF⁃XY04)。
β-地中海贫血(β-地贫)是由于β-珠蛋白基因突变后,导致β-珠蛋白链合成减少,正常合成的α-链过多而游离聚集在红细胞膜上,引起细胞膜破裂造成溶血性贫血。研究发现,在成人体内重新激活γ-珠蛋白基因(γ-基因)表达γ-珠蛋白,可以结合...
关键词：Β-地中海贫血 修饰基因 胎儿血红蛋白 
β-地中海贫血基因治疗的研究进展
《分子诊断与治疗杂志》2021年第2期169-173,共5页邓玲 贺静 
云南省技术创新人才培养项目(2019HB071);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金项目(2018FE001(-111));云南省临床医学中心开放项目(2019LCZXKF-XY04)。
β-地中海贫血(β-地贫)是比较常见的遗传性血液病。近年来随着基因治疗的快速发展,β-地贫的基因治疗也取得了显著进展。β-地贫的基因治疗主要集中在β-珠蛋白基因(HBB)和γ-珠蛋白基因(HBG)。一方面通过对HBB基因进行原位修复或导入...
关键词：Β-地中海贫血 基因治疗 基因编辑 
云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析被引量：22
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期384-388,共5页章印红 王蕾 贺静 郭晶晶 靳婵婵 唐新华 章锦曼 陈红 张杰 苏洁 朱宝生 
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项资金项目(2015FB096);云南省医学学科带头人资助项目(D-201643);云南省医学后备人才资助项目(H-201617)。
目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio...
关键词：脊髓性肌萎缩症 多重连接探针扩增 携带者筛查 拷贝数 运动神经元存活基因 
脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析被引量：4
《中国当代儿科杂志》2019年第3期239-243,共5页章印红 张云茜 朱宝生 贺静 王蕾 唐新华 郭晶晶 靳婵婵 陈红 张杰 章锦曼 李利 
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项资金项目(2015FB096);云南省医学学科带头人资助项目(D-201643);云南省医学后备人才资助项目(H-201617)
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平。方法选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 拷贝数 临床表型 儿童 
云南省育龄人群13地中海贫血血液学及血红蛋白电泳特征的研究被引量：8
《英国医学杂志中文版》2017年第7期375-380,共6页张杰 贺静 毛小琴 曾小红 陈红 苏洁 朱宝生 
该研究南国家自然科学基金（81260415）,云南省应用基础研究联合专项（2011FB164,2011FB224）,云南省教育厅科学研究基金项目（20152029）资助.
目的B地中海贫血（地贫）广泛分布于中国西南地区。对β地贫特征进行研究能够更好的对高危人群进行筛查和产前诊断。设计回顾性分析。方法在此研究中，对15067例样本进行血红蛋白电泳筛查，对血红蛋白（Hb）A2和HbA的数值进行统计分析。...
关键词：云南 地中海贫血 血液学 血红蛋白 
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