遗传综合征

作品数：68被引量：182H指数：6
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相关作者：张彦丁红珂尹爱华刘国良董松波更多>>
相关机构：北京协和医院广东省妇幼保健院中国医科大学附属第一医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《医学研究与战创伤救治》《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》《北京大学学报（医学版）》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京市自然科学基金国际科技合作与交流专项项目更多>>
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遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究被引量：1
《陆军军医大学学报》2024年第4期377-383,共7页唐朋 兰卫华 张尧 张军 舒泽华 李珂 黄灶明 黄义强 刘秋礼 江军 
陆军军医大学临床医学科研人才培养计划(2018XLC3073)。
目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 遗传综合征 临床特点 VHL RET 
下颌前突畸形遗传学研究进展
《陕西医学杂志》2024年第1期140-144,共5页熊雪妍 马嘉磊 陆嘉玲 夏润芃 徐余波 
上海市卫生健康委员会科研课题(202040154)。
下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了...
关键词：下颌前突 遗传学病因 基因变异 家系连锁分析 关联研究 遗传综合征 
先天性甲状腺功能减低相关的遗传综合征
《国际遗传学杂志》2023年第5期349-355,共7页宫丽霏 孔元原 
随着新生儿疾病筛查的普及, 先天性甲状腺功能减低症的发病率呈逐年升高趋势;通过对其遗传学病因的研究, 发现了一些基因突变导致的遗传综合征以先天性甲状腺功能减低为临床表现, 但目前国内对此类综合征认识不足, 容易发生漏诊或延误治...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 遗传综合征 基因 
遗传综合征致儿童自身免疫性甲状腺疾病易感的相关研究进展被引量：2
《医学研究与战创伤救治》2023年第6期667-672,共6页罗丹(综述) 梁丽俊(审校) 
自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病,AITD可以单独发生,也可以与特定遗传综合征同时出现,且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现...
关键词：儿童 遗传综合征 自身免疫性甲状腺疾病 
伴有听力异常的综合征型眼遗传病
《眼科学报》2023年第5期427-435,共9页张磊(综述) 王海燕(审校) 
陕西省重点研发项目(2023-YBSF-537);陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JM-514);白求恩·朗沐中青年眼科科研基金(BJ-LM2021011J);西安市人民医院(西安市第四医院)孵化基金(ZD-5,ZD-7,ZD-8)~~。
遗传在儿童和青少年的眼耳功能障碍发病机制中起着重要作用。由于眼耳有共同的神经内、外胚层起源,具有相似的基因网络,所以当共同的基因发生致病性变异时会导致眼耳双重感觉丧失。有超过70多种病因与聋盲有关,常见的伴有听力异常并累...
关键词：眼遗传病 盲 聋 遗传综合征 基因变异 
合成致死筛选鉴定DHODH为MEN1突变肿瘤的治疗靶点
《中华医学杂志》2022年第14期1046-1046,共1页Ma Y Zhu Q Wang X 高鹤丽(编译) 
胰腺神经内分泌瘤(pancreatic neuroendocrine tumor,PanNET)异质性强,可以分为遗传性和散发性。其中遗传性PanNET多为遗传综合征的组成部分,最常见的遗传综合征为多发性内分泌肿瘤综合征1型(multiple endocrine neoplasia 1,MEN1),MEN...
关键词：甲状旁腺腺瘤 MEN1 胸腺肿瘤 遗传综合征 治疗靶点 垂体瘤 合成致死 
消化系统疾病的皮肤表现综述被引量：4
《解放军医学院学报》2022年第1期106-109,共4页丁香玉 李承新 
国家自然科学基金面上项目(81972936)。
很多消化系统疾病与某些皮肤病源于同一病因,两者相互表现,互为关联,皮肤损害可能是消化系统疾病的首发症状,但皮疹表现却复杂多样,准确识别特异性或非特异性皮肤损害表现,对于消化系统疾病的早期诊断及治疗具有重要意义。
关键词：消化系统疾病 皮肤表现 消化系统肿瘤 炎症性肠病 遗传综合征 
产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期78-80,共3页赵艺君 郭志伟 
许多遗传综合征常伴小耳畸形,因此早期产前超声诊断发现胎儿小耳畸形可以有效地进行针对性的遗传学筛查,有利于早期发现其他隐匿畸形并作出处理。本文报道孕22周产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并做相关文献复习。
关键词：产前超声诊断 小耳畸形 文献复习 遗传综合征 胎儿 双侧 遗传学筛查 早期 
基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征人脸识别模型构建与验证
《岭南心血管病杂志》2021年第3期302-307,共6页莫梓华 王树水 刘惠 玉今珒 黄飚 
国家自然科学基金面上项目(项目编号:82070321)。
目的构建基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)人脸识别模型并进行验证,从而通过面容来诊断WBS。方法本研究纳入2018年1月至2020年12月广东省人民医院收治的面容异常的WBS儿童104例。以同...
关键词：Williams-Beuren综合征 人工智能 人脸识别 遗传综合征 肺动脉瓣上狭窄 
面容分析在内分泌疾病和遗传综合征中的临床应用进展
《中华整形外科杂志》2020年第11期1284-1287,共4页陈瞧 杜奉舟 龙笑 
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费青年医学人才奖励项目 (2018RC320001)。
面容改变是内分泌疾病和遗传综合征的重要临床表现。利用传统平面照相及三维成像技术收集患者面部照片,分析患者面容改变,已成为研究的热点。该文就面容分析在内分泌疾病,如肢端肥大症、库欣综合征、甲状腺功能亢进症、遗传综合征、智...
关键词：面容诊断 内分泌系统疾病 遗传综合征 
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