遗传学病因

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先天性功能性孤立肾胎儿的遗传学病因:422例分析
《中华围产医学杂志》2025年第3期185-193,共9页陈阳 丁红珂 卢建 朱娟 吕莉娟 
目的探讨先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney,CSFK)的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究,研究对象为2015年1月至2023年2月在广东省妇幼保健院因产前超声提示CSFK而接受介入性产前遗传学诊断的422例胎儿。分析...
关键词：孤立肾 产前诊断 染色体畸变 回顾性研究 
应用染色体微阵列技术分析胚胎停育患者的遗传学病因
《国际遗传学杂志》2025年第1期23-29,共7页张力 朱金萍 姜兆娜 
目的应用染色体微阵列技术(chromosome microarray analysis,CMA)分析胚胎停育与染色体异常之间的关系,探讨引发胚胎停育的遗传因素。方法选取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于临沂市妇幼保健院就诊并对停育组织行CMA检测的431例患者...
关键词：胚胎停育 染色体微阵列技术 染色体异常 绒毛组织 
多囊卵巢综合征的表观遗传学病因研究进展
《生殖医学杂志》2025年第2期274-278,共5页万怡 李钰滋 齐源 沈豪飞 丁媛 张学红 
兰州大学第一医院院内基金(ldyyyn2022-25)。
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性常见的生殖内分泌疾病之一。PCOS的发病机制较为复杂,目前普遍认为是遗传和环境因素共同作用导致PCOS发生。本文通过对PCOS表观遗传学相关研究进展进行系统综述,总结分析表观遗传在PCOS发生、发展中起...
关键词：多囊卵巢综合征 表观遗传学 DNA甲基化 microRNA 组蛋白修饰 
早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因被引量：1
《中华围产医学杂志》2025年第2期119-125,共7页黄冬冰 王林琳 蒙达华 谭舒尹 覃桂灿 李薇 潘平山 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z-A20220302,Z2016095)。
目的探讨早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因。方法回顾性分析2015年1月至2023年5月422例孕11~13周+6超声筛查提示胎儿鼻骨发育异常,早孕期于广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科接受绒毛活检产前诊断的单胎妊娠病例的临床...
关键词：胎儿 鼻骨 介入性产前诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列芯片 
发育性癫痫性脑病的精准诊疗研究治疗进展
《临床医学进展》2025年第1期6-12,共7页杨涵 蒋莉 
发育性癫痫性脑病(developmental and epilepsy encephalopathies, DEEs)是指起病于发育期,以精神运动发育迟缓或倒退为特征的一组癫痫性脑病综合征。DEEs病因及致病机制复杂,遗传因素占据主导地位。当前,病因驱动治疗已成为制定DEEs管...
关键词：发育性癫痫性脑病 遗传学病因 药物治疗 精准治疗 
400例性发育异常患者遗传学病因检测与特征分析
《检验医学与临床》2024年第23期3537-3540,共4页孙夏瑜 武坚锐 卢洪涌 叶婷 郭荣 孙畅 薛慧琴 
山西省卫生健康委员会科研课题计划(2022116)。
目的应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征。方法选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、多重链接探...
关键词：性发育异常 遗传学病因 G-显带染色体核型分析 低深度全基因组测序 全外显子组测序技术 
胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1322-1327,共6页赵晨玥 张莉雪 蒋劲嵩 郭敏 高景波 郭荣 曹桂芝 薛慧琴 
国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(No2005DKA32408);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“2021年度“四个一批”科技兴医创新计划项目”医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省儿童医院博士基金项目(201948);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、...
关键词：胎儿侧脑室增宽 遗传学病因 染色体畸变 单基因遗传病 
先天性心脏病的遗传学病因及产前诊断方法的研究进展
《重庆医学》2024年第20期3161-3167,共7页韩廷雪 黎冬梅 
云南省科技厅昆医联合专项(202001AY070001-122);昆明市科技局科技计划项目(2023-1-NS-026);2023年度昆明理工大学医院院研究生科研创新基金项目(2023-4-24)。
先天性心脏病(CHD)是我国最常见的出生缺陷,目前CHD的发病原因尚不明确,其产前诊断方法多为单一超声诊断,临床价值有限。规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义,该文概述了CHD的病因,从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物...
关键词：胎儿 先天性心脏病 产前诊断 遗传学技术 综述 
先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策
《中华实验眼科杂志》2024年第10期945-951,共7页廖科人(综述) 沈吟(审校) 
国家自然科学基金(82471086)。
先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研...
关键词：先天性无眼球 先天性小眼球 基因 临床表现 治疗 
早发性卵巢功能不全遗传学病因及管理策略研究进展
《中国性科学》2024年第10期52-56,共5页韩英琦 高煜琪 黄军霞 陈晓彤 孙振高 
国家自然科学基金项目(82274572);山东省自然科学基金中医药联合基金培育项目(ZR2021LZY026);山东省自然科学基金中医药联合基金培育项目(ZR2022LZY009)。
早发性卵巢功能不全(POI)的特征为女性在40岁之前卵巢功能减退、早衰、激素水平紊乱,是导致女性不孕的主要原因之一。POI具体病因尚不完全明确,目前临床认为包括遗传性、自身免疫性、感染性或医源性等因素。其中,遗传性病因占所有患者的...
关键词：早发性卵巢功能不全 卵巢早衰 基因突变 
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