1例Meckel综合征3型胎儿的分子病因诊断  

作　　者：刘宇[1] 肖冰[1] 刘慧丽 徐燕[1] 韩连书[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科,上海200092

出　　处：《发育医学电子杂志》2021年第6期460-462,共3页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：上海市自然科学基金项目(19ZR1442100)。

摘　　要：孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能。妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常。妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因。引产后来本院产前诊断中心进行咨询。

关 键 词：羊膜腔穿刺 病因诊断 终止妊娠 羊水量 多囊肾 脊柱裂 致畸剂 神经管缺陷 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]