黄瘤病

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脑腱黄瘤病18例临床及分子遗传学特点分析
《中华神经科杂志》2024年第11期1217-1226,共10页田聪 初志飞 张同霞 赵冰 赵秀鹤 赵翠萍 焉传祝 赵玉英 
目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床及分子遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传...
关键词：黄瘤病 脑腱性 临床表现 CYP27A1基因 代谢疾病 胆固醇代谢 
血浆置换治疗家族性高胆固醇血症伴黄瘤病1例并文献复习
《内科急危重症杂志》2024年第3期282-283,288,共3页杨旭旭 张瑚敏 熊杰 陈涛 
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病,发病呈家族聚集性,血浆低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平明显增高,动脉硬化性心血管疾病发生早、进展快。FH患者...
关键词：家族性高胆固醇血症 黄瘤病 总胆固醇 血浆置换治疗 
以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例
《中华精神科杂志》2024年第3期176-178,共3页李丹 夏仲 
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中...
关键词：黄瘤病 脑腱性 精神障碍 共济失调 CYP27A1基因 
干燥综合征伴神经系统表现确诊为脑腱黄瘤病1例
《中华风湿病学杂志》2023年第8期559-562,共4页桂燕妮 袁云 王可 张卓莉 
SS是系统性结缔组织病,可能累及多器官多系统。本文报告1例合并免疫性血小板减少的SS患者,出现小脑共济失调及周围神经受累表现,最终确诊为脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病的神经损害与SS导致的神经系统表现有一定的相似性。本文通过对该例患者...
关键词：干燥综合征 血小板减少 神经系统 黄瘤病 脑腱性 
脑腱黄瘤病2例报告并文献复习被引量：2
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第3期210-212,共3页余婷 杜星宇 刘海军 
贵州省科技厅科技支撑计划项目(项目编号:黔科合支撑[2020]4Y144号);贵州省卫生和计划生育委员会科学技术基金项目(项目编号:gzwjkj2018-1-001);贵州省教育厅基础药理教育部重点实验室(遵义医学院)开放课题基金资助项目(项目编号:黔教合KY字[2018]485);贵州省科技厅联合基金项目(项目编号:黔科合LH字[2017]7121号)。
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、...
关键词：黄瘤病 脑腱性 CYP27A1基因 认知障碍 脂质贮积病 
异维A酸口服相关性发疹性黄瘤病1例
《中国皮肤性病学杂志》2023年第6期703-706,共4页刘冬梅 李婷婷 布瓦杰尔·亚克亚 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点研发计划项目(2021B03001-1)。
患者男,44岁,汉族,2个月前无明显诱因左手无名指伸侧出现一直径约3 mm大小淡红色丘疹,表面光滑,无瘙痒疼痛不适。双上肢、颜面部、躯干、下肢逐步出现上述皮疹。患者1年前因头面部聚合性痤疮口服异维A酸治疗6个月。皮肤科情况:颜面部、...
关键词：异维A酸 发疹性黄瘤病 
儿童家族性高胆固醇血症并发结节性黄瘤病1例
《皮肤科学通报》2023年第3期374-376,共3页赵庆平 彭阳 方杰 林伟清 汪静莎 王娟 
患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2年。其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常。辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高。组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞...
关键词：结节性黄瘤病 高胆固醇血症 家族性 杂合子型 
中国成年脑腱黄瘤病临床和基因特征及一家系分析被引量：4
《中华内科杂志》2023年第4期401-409,共9页赵博 王志伟 张亦默 俞英欣 姚生 赵津京 李航 梁骊 潘树义 钱海蓉 
首都卫生发展科研专项(2020-2-5115)。
目的:分析并总结中国成年脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征,提高临床医生对于CTX的认识,以利于早发现、早诊断、早治疗。方法:收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系...
关键词：黄瘤病 脑腱性 CYP27A1基因 共济失调 认知障碍 鹅脱氧胆酸 
儿童遗传性高胆固醇血症4例临床分析
《中华儿科杂志》2022年第12期1327-1331,共5页郝会民 郭亚楠 付东霞 曹冰燕 卫海燕 
郑州市科学技术局基金(212102310438)。
目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、...
关键词：儿童 黄瘤病 高胆固醇血症 基因 突变 
CYP27A1基因突变导致的脑腱黄瘤病一例报道并文献复习被引量：1
《实用心脑肺血管病杂志》2022年第9期132-134,共3页程敏 马敏江 崔小丽 邸伟 吕桦 
陕西省自然科学基金面上项目(2022JM-533);陕西省自然科学基金青年项目(2021JQ-903)。
脑腱黄瘤病(CTX)是一种常染色体隐性遗传病,与细胞中CYP27A1基因突变相关,临床表型具有高度异质性,且患者易发生严重并发症,包括严重的认知障碍和痴呆。胆汁酸替代疗法可以防止或延缓CTX病情进展。本研究通过分析1例CYP27A1基因突变导致...
关键词：黄瘤病 脑腱性 CYP27A1 基因突变 病例报告 
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