脑腱黄瘤病2例报告并文献复习  

作　　者：余婷 杜星宇 刘海军 

机构地区：[1]遵义医科大学附属医院神经内科,563000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第3期210-212,共3页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：贵州省科技厅科技支撑计划项目(项目编号:黔科合支撑[2020]4Y144号);贵州省卫生和计划生育委员会科学技术基金项目(项目编号:gzwjkj2018-1-001);贵州省教育厅基础药理教育部重点实验室(遵义医学院)开放课题基金资助项目(项目编号:黔教合KY字[2018]485);贵州省科技厅联合基金项目(项目编号:黔科合LH字[2017]7121号)。

摘　　要：脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、肌腱黄色瘤以及神经功能障碍等[2]。该病较为罕见且发病隐匿,症状多样,特别是在疾病早期,其症状往往为非特异性,容易导致误诊、漏诊。研究发现,CTX患者确诊时的平均年龄为35岁,延迟诊断可达16年[3]。现报道作者医院收治的2例CTX患者并结合文献进行复习,总结CTX的发病机制、临床表现、辅助检查及治疗情况,为进一步认识该病提供参考。

关 键 词：黄瘤病 脑腱性 CYP27A1基因 认知障碍 脂质贮积病 

分 类 号：R589.2[医药卫生—内分泌] R747.9[医药卫生—内科学]